Zusammenfassung
Hintergrund Die Gaucher-Erkrankung ist eine autosomal-rezessiv vererbte Sphingolipidose mit Defekt des lysosomalen Enzyms β-Glucocerebrosidase, welches Glucocerebrosid zu Ceramid und Glucose hydrolysiert. Folglich kommt es zur Akkumulation von Glucocerebrosid in den reticuloendo-thelialen Zellen von Milz, Leber und Knochenmark mit Entstehung von Gaucher-Zellen.
Patient Im Mai 1997 stellte sich eine 42jährige Patientin mit unklarer linksseitiger intermediärer Uveitis und seit September 1996 zunehmendem Visusabfall bis auf Handbewegung bei intakter Lichtscheinwahrnehmung vor. Zum Ausschluß einer zugrundeliegenden systemischen Erkrankung wurde eine internistische Untersuchung veranlaßt, welche bei fehlender Allgemeinsymptomatik eine Hepatosplenomegalie mit Anämie und Thrombozytopenie sowie Knochenveränderungen aufdeckte. Eine Knochenmarkspunktion unter der klinischen Verdachtsdiagnose eines M. Gaucher (Typ I) sicherte die Diagnose dieser Erkrankung. Nach Alglucerase-Therapie zeigte sich nach fünfmonatiger Behandlungsdauer ein nahezu vollständiger Rückgang der Glaskörperinfiltration und ein Visusanstieg auf 0,7.
Schlußfolgerung Die dramatische Befundverbesserung unter Alglucerase-Therapie und das fehlende Ansprechen auf Steroide legt den Zusammenhang zwischen der intermediären Uveitis mit massiver Vitritis und dem M. Gaucher nahe. Dies ist unseres Wissens der erste Fall, bei dem ein M. Gaucher durch ein Masquerade-Syndrom im Sinne einer intermediären Uveitis erstmals klinisch auffällig wurde und durch Alglucerase erfolgreich kausal behandelt werden konnte.
Summary
Background Gaucher's disease, a sphingolipidose transmitted by autosomal-recessive inheritance, is caused by a deficiency of the lysosomal enzyme β-glucocerebrosidase which is responsible for hydrolysation of glucocerebroside to ceramid and glucose. Thus glucocerebroside is accumulated in the reticuloendothelial cells of spleen, liver and bone marrow and pathognomonic Gaucher's cells are formed.
Case report In May 1997 a 42-year-old female patient presented with left-sided intermediate uveitis of unknown origin and decreasing visual acuity to perception of hand movements and intact projection of light since September 1996. To exclude a systemic disease a thorough medical examination - showing hepatoslpenomegaly, anemia, thrombocytopenia and bone lesions - was iniciated and revealed advanced M. Gaucher (Type I) by bone marrow punction. Intravenous therapy with alglucerase was administered promptly. After five months of treatment vitreous opacities resolved almost completely and visual acuity increased to 0,7.
Conclusions The dramatic improvement occurred under treatment with alglucerase after no response to steroid treatment. Thus intermediate uveitis with severe vitritis can be interpreted as uveitis masquerade syndrome with M. Gaucher. To the best of our knowledge, this is the first case of M. Gaucher presenting initially as intermediate uveitis and showing successful clinical improvement during administration of alglucerase.
Schlüsselwörter
Intermediäre Uveitis - M. Gaucher - Alglucerase-Therapie
Key words
Intermediate uveitis - M. Gaucher - alglucerase treatment
