Phénotype oculaire chez un enfant atteint d'une chondrodysplasia punctata, forme rhizomélique

Augenbefund bei einem Kind mit Chondrodysplasia punctata

Die Chondrodysplasia punctata (CDP) ist ein seltenes angeborenes polymalformatives Syndrom bei welchem punktförmige Kalkablagerungen in den epiphysären Knorpeln eintreten. Man unterscheidet 4 CDP-Typen: Die autosom-rezessive rhizomelische CDP, den autosom-dominanten Typ Conradi-Hünermann und die an das Geschlecht gebundenen, X-dominanten und X-rezessiven Formen. Wir beschreiben ein Kind mit rhizomelischen CDP, von blutverwandten Eltern geboren. Eine Augenschädigung trat schrittweise in Form eines kortiko-zonularen bilateralen grauen Stars und einer Mikrophakie auf. Mit 11 Jahren war er mit einer Phakoemulsifikation und intraokularer Linse im linken Augen operiert worden.

Summary

Chondrodysplasia calcificans punctata (CDP) is a rare congenital syndrome characterized by calcific stippling of the hyaline cartilage. CDP is classified into 4 types: the autosomal dominant Conradi-Hünermann type, the autosomal recessive rhizomelic type, the X-linked dominant form and the X-linked recessive form. We present a child affected with a rhizomelic CDP born from consanguinous parents. The ocular phenotype consisted of microphakia associated with a progressive bilateral “Cataracta cortico-zonularis suturata”. At 11 years of age, a phacoemulsification and intraocular lens implantation was performed in the left eye.

Schlüsselwörter

Chondrodysplasia punctata rhizomelica - grauer Star - Mikrophakie

Key words

rhizomelic chondrodysplasia punctata - cataracts - microphakia