Augensymptome bei Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom, einer seltenen Phakomatose*

Zusammenfassung

Hintergrund Kindern mit entstellenden Phakomatosen im Bereich der Augen und der Haut kann man durch eine frühzeitige Diagnose wesentlich helfen. Kenntnis der Symptome kann die generelle Therapie wesentlich beschleunigen.

Patienten, HistopathologicDazu geben die folgenden drei Kasuistiken deutliche Beispiele. Bezugspunkt bildete ein von Meythaler 1975 (18) beschriebener Patient mit Naevus sebaceus Jadassohn, Mikrophthalmus, Lidkolobom, epibul-bären Choristomen, Ablatio falciformis, Oligophrenie und zerebralen Anfällen. Aufgrund dieser Beschreibung ließen sich bei zwei weiteren Kindern die Diagnosen bereits mit 4 Wochen stellen. Die Befunde wurden teilweise in Narkose erhoben, tabellarisch aufgelistet, photographisch dokumentiert und histologisch belegt.

Beobachtungen Die Lokalisation und Ausprägung der einzelnen Choristome kann von Patient zu Patient stark variieren. Bei Pat. 2 fanden sich in den Lidanhängseln Einlagerungen von Knorpel und Knochen. Pat. 3 zeigte bisher nur den Naevus Jadassohn. Lidplastische Eingriffe sollten die Lidfunktion wiederherstellen und das Aussehen des kindlichen Gesichts verbessern.

Schlußfolgerung Beide Kasuistiken zeigen eine Besonderheit: 1. Ein Skalpdefekt wie bei Patient 2 wurde bisher in diesem Rahmen nicht beschrieben. 2. Die von Piper (21) beobachtete Katarakt fand sich bei keinem unserer Patienten und läßt sich, wie vom Autor bereits vermutet, durch Gaben von Cortison erklären. 3. Eine dermatologische Überwachung bleibt angezeigt, da sich aus den Jadassohn-Naevi Basaliome und Adenocarcinome entwickeln können (18,25). 4. Derzeit sind keine neurologischen Symptome aufgetreten.

Summary

Background Children with connatal malformations of the face and of the eyes may run a long diagnostic and narrow therapeutic way. By an early diagnosis, this procedure could become significantly shorter und much easier.

Patients, Histopathology Three clincial observations give typical examples: In correlation to the history of a patient described in 1975 by Meythaler (18) we examined two babies with naevus sebaceus Jadassohn, colobomas of the lids, epibulbar tumors, microphthalmus, and white, vascularized corneal opacifications. Already at the age of four weeks we were able to confirm the diagnosis and documented our findings in anesthesia by tabels, photographs, and histopathologic observations.

Findings Localisations and expression of the symptoms are very different in patient 2 and 3. In patient 2 the lid hamartoma contained lacrimal gland, cartilage and bone structures. Reconstructive lid operations corrected the lid function and resulted in esthetic amelioration.

Conclusions The important points in our casuistics were: 1. After comparison of our findings with those in literature, there was not found any other patient with scalp defect as shown in patient 2. A cataract as described by Piper (21) was not seen in any of our patients; as supposed by the author, it should be due to cortisone application. 3. As Jadassohnnaevus may develop basalioma or adenocarcinoma, further dermatologic survey is indicated. 4. So long, no neurologic symptoms have occured.

Naevus verruco-sebaceus - Naevus Jadassohn - Phakomatose - Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom

Naevus verruco-sebaceus - naevus Jadassohn - phakomatosis - Schimmelpenning-Feuerstein-Mims syndrome