Zusammenfassung
Hintergrund Neurofibromatose Typ 2 (NF2) ist eine seltene autosomal dominante Erkrankung, die zur Tumorformation im zentralen und peripheren Nervensystem führt. Bei Erwachsenen ist die Erkrankung mit typischen okulären Abnormalitäten wie der juvenilen Katarakt assoziiert.
Methode Zehn Kindern im Alter von 1 bis 14 Jahren mit Verdacht auf Neurofibromatose Typ 2 wurden ophthalmologisch untersucht. Die Diagnose einer NF2 wurde durch weitere klinische Untersuchungen und - bei einem Patienten -durch Segregationsanalyse bestätigt.
Befunde Neun dieser zehn Kinder wiesen ophthalmologische Auffälligkeiten auf wie subkapsuläre Katarakt, retinales Hamartom, Optikustumor, fibrotische Makulopathie sowie ferner eine perineurale Verkalkung des Sehnerven sowie ein cerebrales Hamartom am Boden des dritten Ventrikels.
Diskussion Bei sechs Betroffenen war die ophthalmologische Symptomatik das Erstzeichen der NF2-Erkrankung. Die Kenntnis dieser Symptome kann beim Auftreten isolierter okulärer Störungen oder deren Assoziation mit weiteren typischen Merkmalen der NF2 die Diagnose der Erkrankung bereits im Kindesalter erlauben. Durch die frühzeitige Diagnose wird die Prognose der Betroffenen im Hinblick auf eine gehörerhaltende Operation der bei 90% aller Patienten auftretenden bilateralen Akustikusneurinome verbessert.
Summary
Background Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disorder with autosomal dominant inheritance which leads to tumor growth in the central and peripheral nervous system. In affected adult patients there is a typical association with ocular abnormalities like juvenile cataract.
Methods Ophthalmologic investigation was carried out in ten children aged one to fourteen years with suspected NF2. The diagnosis was confirmed by further clinical examination and - in one patient - by segregation analysis.
Results Nine of these ten children showed ocular abnormalities such as juvenile subcapsular cataracts, retinal hamartomas, optic nerve sheath tumors, fibrotic maculopathies as well as one case of a perineural calcification of the optic nerve and one case of a cerebral hamartoma on the ground of the third ventricle.
Discussion In six children ophthalmological symptoms were the presenting symptom of the disease. The knowledge of these symptoms allows for the diagnosis of NF2 in children who present with isolated ocular deficits or with other typical criteria of the disease.
The early diagnosis of the disease may lead to an improved prognosis with regard to preservation of hearing by surgery of bilateral vestibular schwannoma which occur in more than 90% of the NF2-patients.
Schlüsselwörter
Neurofibromatose Typ 2 - Mutationsanalyse - Tumorsuppressorgenerkrankung - juvenile subkapsuläre Katarakt - Makulopathie - Optikusmeningiom - retinales Hamartom - Akustikusneurinom
Key words
Neurofibromatosis type 2 - segregation analysis - tumor suppressor gene - juvenile subcapsular cataract - maculopathy - optic sheath meningioma - retinal hamartoma - vestibular schwannoma
