Zum Wyburn-Mason-Syndrom*

Zusammenfassung

Hintergrund Gefäßanomalien können relativ häufig beobachtet werden. Die klinischen Befunde reichen von Normvarianten bis hin zu schwersten Mißbildungen, bei denen der Augenarzt auch systemische Assoziationen bspw. zerebrale Aneurysmen bedenken muß.

Material und Methode Es wird über ein sechsjähriges Mädchen mit dem seltenen ophthalmoskopischen Befund eines Rankenangioms der Retina berichtet.

Ergebnisse und Diskussion Bei der klinischen Untersuchung fiel eine geringe Gesichtsasymmetrie mit Hypertrophie der rechten Wange auf. Es fanden sich streng halbseitig lokalisierte, zahlreiche Teleangiektasien. Ophthalmoskopisch imponierte am rechten Auge eine unscharf begrenzte Papille mit einer meßbaren Prominenz von +2,0 dpt. Der Papillenrand war von rankenden Gefäßen überlagert. Im zentralen Papillenbereich traten zahlreiche, vermehrt geschlängelte, prall gefüllte Gefäße aus, die die Makula miteinbezogen. Der Ultraschall zeigte neben der Papillenpro-minenz hochreflektive Strukturen, die als Cholesterinablagerungen oder fibrovaskuläres Gewebe interpretiert werden können. Die erhobenen klinischen Befunde waren dem Wyburn-Mason-Syndrom zuzuordnen. In Abhängigkeit vom Schweregrad der beobachteten Gefäßanomalien müssen Mißbildungen in anderen Organbereichen beachtet werden. In der Literatur wurde über akute neurologische Symptome durch assoziierte intrazerebrale Aneurysmen sowie über Blutungen nach Zahnextraktionen berichtet.

Summary

Background There are various malformations of retinal vessels. Some of them are associated with cerebral vascular anomalies.

Materials and Methods This report is given on a girl 6 years of age with a retinal racemose angioma.

Results The clinical examination showed a unilateral racemose angioma combined with retinachorioidal anastomosis and a hemifacial vascular malformation. We found teleangiectasia in this area. The ophthalmoscopy demonstrated a blurred border of optic disc on the right eye with forward protrusion of the disc about +2.0 dioptres. Large racemose lesions may be localized to the optic nerve and may involve segmental areas of the macula. The ultrasound showed a papillary stasis with highly reflectiv structures. The ultrasonic patterns are interpreted as a cholesterosis or fibrovascular tissue. This findings may belong to the rare Wyburn-Mason syndrome. Acute neurological symptoms by similar lesions the midbrain and hemorrhages during extraction of teeth are reported in literature.

Schlüsselwörter

Gefäßanomalien - Rankenangiom - Wyburn-Mason-Syndrom

Key words

malformation of vessels - racemose angioma - Wyburn-Mason syndrome