“Pattern-Dystrophien” und intrafamiliäre phänotypische Variation
Hintergrund Die Pattern-Dystrophien werden autosomal dominant vererbt und vereinen klassischerweise 4 morphologische Entitäten. Sie betreffen das Pigmentepithel und die äußere Retina der makulären Zone. Verschiedene Formen können beim gleichen Patienten vorkommen, andere Patienten zeigen eine Wandlung von der einen zur andern Form. Eine Kombination von mehreren Dystrophien kann in der gleichen Familie beobachtet werden.
Kasuistik Die Autoren berichten über 2 Familien (4 Fälle), in denen sich die Schmetterlingsdystrophie mit einer vitelliformen Dystrophie oder einer zentralen atrophischen Affektion verbindet. Obwohl die vitelliforme Dystrophie gewöhnlich durch eine ausschließliche symmetrische zentromakuläre Läsion charakterisiert ist, wird ein Fall mit multiplen Läsionen beschrieben. Es wird ebenfalls eine mögliche Verbindung zur Neovaskularisation aufgezeigt.
Schlußfolgerung Verschiedene phänotypische Formen der Pattern-Dystrophien können innerhalb der gleichen Familie zusammen vorkommen und suggerieren ein mögliches Vorkommen verschiedener Manifestationen der gleichen genetischen Affektion. Die Präsenz einer zentromakulären Atrophie bei einem unserer Patienten zeigt zusätzlich, dass das Spektrum dieser Dystrophien nicht auf die 4 klassischen Entitäten beschränkt ist.
Summary
Background Transmitted in an autosomal dominant fashion, the pattern dystrophies involve the retinal pigment epithelium and the external macular retina and are usually divided into four different entities. However, a progression from one form to another is possible, various forms may coexist in the same patient and a combination of different entities may be present in the same family.
Case reports Two families (4 cases) are described, in which a butterfly dystrophy coexist with a vitelliform dystrophy or with a central atrophy. Whereas the vitelliform dystrophy is usually characterised by a unique centromacular lesion, a case of multiple lesions is described. The possible association with a neovascular membrane is also presented.
Conclusion The coexistence of various forms of pattern dystrophies in a same family suggests a variable expression of a same genetic disorder. The presence of a centromacular atrophy in one patient demonstrates also that the spectrum of the disease is not limited to the four classic entities.
Schlüsselwörter
Pattern-Dystrophien - Neovascularisationsmembran - Atrophie - Phänotyp
Key words
pattern dystrophies - neovascular membrane - atrophy - phenotype
