Das Hallervorden-Spatz-Syndrom: eine Fallvorstellung

Zusammenfassung

In Zusammenarbeit von Pädiatern, Radiologen und Ophthalmologen konnte bei einem 11jährigen Knaben mit progressiven neurologischen Störungen kombiniert mit Retinitis pigmentosa und einer Optikusatrophie beidseits die Diagnose eines Hallervorden-Spatz-Syndroms gestellt werden.

Hierbei handelt es sich um eine wahrscheinlich autosomal rezessiv vererbte Krankheit mit pathologischem Eisenstoffwechsel mit Eisenablagerungen im Gehirn.

Summary

In co-operation with pediatricians and radiologists we describe a case of an eleven-year-old boy with progressive neurological impairment in combination with retinitis pigmentosa and optic atrophy, defined as Hallervorden-Spatz syndrome which is a presumably autosomal recessive disease with aberrant iron metabolism in the brain

Schlüsselwörter

Hallervorden-Spatz-Syndrom - pathologischer Eisenstoffwechsel - Retinitis pigmentosa - Optikusatrophie

Key words

Hallervorden-Spatz syndrome - aberrant iron metabolism - Retinitis pigmentosa - optic atrophy