Positive Familienanamnese bei Patienten in der „DFG Klinischen Forschergruppe Glaukome”

Zusammenfassung

Hintergrund Neue Hinweise auf den hereditären Charakter verschiedener Glaukomformen lassen Untersuchungen zur Familienanamnese bei Patienten mit einer Glaukomerkrankung sinnvoll erscheinen.

Patienten und Methode467 Patienten und Probanden aus der Glaukomsprechstunde der klinischen Forschergruppe für Glaukome der DFG an der Augenklinik der Universität Erlangen-Nürnberg wurden über das Vorkommen von Glaukomerkrankungen in ihrer Blutsverwandtschaft befragt und klinisch untersucht.

Ergebnisse Von allen untersuchten Personen gaben 33,2% an, dass eine Glaukomerkrankung in ihrer Blutsverwandtschaft bekannt sei. Bei 117 Probanden konnte klinisch kein Glaukom festgestellt werden, sie gaben in 24,8% eine Glaukomerkrankung in der Familie an. Von 87 Patienten, bei denen sich im Rahmen der Untersuchungen ein manifestes Offenwinkelglaukom bestätigte, berichteten 37,9% eine positive Familienanamnese. Bei 11 Patienten (mit manifestem Offenwinkelglaukom) ergab die Stammbaumerhebung betroffene Familienmitglieder in drei und mehr Generationen. In einem Fall scheint ein juveniles Offenwinkelglaukom mit autosomal dominantem Erbgang vorzuliegen.

Schlußfolgerung Der Anteil von Probanden mit familiärer Belastung für eine Glaukomerkrankung ist in einem entsprechenden Zentrum deutlich höher als bei repräsentativen Querschnittuntersuchungen.

Summary

Background Recent evidence of hereditary aspects of glaucomatous diseases propose investigations on the family history of these diseases.

Methods All 467 persons who were referred to the glaucoma service of the “Clinical Research Group 'Glaucoma'” of the German Research Foundation at the Department of Ophthalmology, University of Erlangen-Nürnberg were questioned concerning glaucomatous diseases in their consanguinity.

Results 33.2% of all examined persons reported of at least one family member with a glaucomatous disease. In 117 individuals no glaucomatous disease was detected, 24.8% of them reported of a positive family history for glaucoma. 37.9% of the 87 patients suffering from a manifest open-angle glaucoma knew of glaucoma in their respective families. Of 11 patients (with a manifest open-angle glaucoma) a pedigree with affected members in at least three generations could be obtained. One patient suffered from a juvenile open angle-glaucoma with an autosomal dominant trait.

Conclusion The proportion of persons and patients with a familial history for a glaucomatous disease in a specialized center is higher than in field studies.

Schlüsselwörter

primäres Offenwinkelglaukom - juveniles Offenwinkelglaukom - Vererbung - Familienanamnese

Key words

Primary open angle glaucoma - juvenile open angle glaucoma - heredity - family-history