Erfahrungen mit der pränatalen Diagnostik von Sichelzellenanämie und Thalassämien im ersten Schwangerschaftstrimenon: Aspekte für den Frauenarzt

Zusammenfassung

An der Westf. Wilhelms-Universität Münster wurde nach breit angelegten Aufklärungsbemühungen über das Wiederholungsrisiko von Sichelzellenanämie und Thalassämie bisher in fünf Fällen eine pränatale Diagnostik im ersten Schwangerschaftstrimenon durchgeführt. Jeweils durch Chorionzottendiagnostik konnte in einem Fall eine Sichelzellanämie und in zwei weiteren Fällen eine β-Thalassämie ausgeschlossen werden. In zwei weiteren Fällen wurde eine homozygote β-Thalassämie nachgewiesen, wobei in einem Fall die Diagnose durch fetale Blutentnahme in utero bestätigt wurde. Aufgrund der stärker werdenden Migration in Europa besteht auch in unserem Lande bei entsprechender Aufklärung eine erhebliche Nachfrage bezüglich der pränatalen Diagnostik insbesondere der β-Thalassämie.

Abstract

After an extensive educational campaign for the medical community in the area of the Westf. Wilhelms-University Münster five pregnancies at risk for sickle cell anemia and thalassemias were investigated during the first trimester of pregnancy. Following chorionic villi sampling in one case a sickle cell anemia and in two other cases a β-thalassemia could be excluded. In two additional cases a homozygous β-thalassemia was proven and in one of the cases the first trimester diagnosis was confirmed in the second trimester by fetal blood sampling. Because of the migration patterns in Europe there is currently a considerable demand for prenatal diagnosis of β-thalassemias in West-Germany after proper information of the population at risk.