Gynäkologische und zytogenetische Aspekte der Pränataldiagnostik im ersten Schwangerschaftstrimenon

Zusammenfassung

Es wird über eine neue Methode in der Pränataldiagnostik während des 1. Schwangerschaftstrimenons berichtet. Anhand von 74 transzervikalen Trophoblastenaspirationen werden sowohl die gynäkologischen als auch zytogenetische Aspekte dieser Methode beleuchtet.

Nach zwei unterschiedlichen experimentellen Voruntersuchungen belief sich die Versagerquote bezüglich der Materialgewinnung in der ersten Studie auf 12,5%, in der zweiten Untersuchungsserie verliefen alle Aspirationen erfolgreich. Aufgrund dieser günstigen Erfahrungen konnte die transzervikale Trophoblastenaspiration zur ausschließlichen Pränataldiagnostik eingeführt werden.

Bei der zytogenetischen Aufarbeitung erwies sich die direkte Chromosomenpräparation als sehr aufwendig; die Kurzzeitkultur von Chorionzotten hingegen erbrachte hinsichtlich Mitoseanteil und Qualität der Metaphaseplatten in der Regel günstigere Ergebnisse.

Als Nachteil der transzervikalen Trophoblastenaspiration muß angesehen werden, daß die α-Fetoproteinbestimmung bzw. Acetylcholinesterasebestimmung im Rahmen der vorgeburtlichen Neuralrohrdiagnostik nicht möglich ist. Dies kann jedoch bei entsprechender Disposition in der 16. Schwangerschaftswoche nachgeholt werden oder durch eine α-Fetoproteinbestimmung im Serum der Schwangeren ersetzt werden.

Abstract

The article reports on a new method in prenatal diagnosis during the first three months of pregnancy. The gynaecological as well as the cytogenetic aspects are discussed on the basis of 74 transcervical trophoblast aspirations.

Two different experimental preliminary examination series were conducted. In the first study, the failure rate i in respect of recovery of material was 12.5%, whereas in the second examination series all aspirations were successful. Thanks to these favourable results, transcervical trophoblast aspiration was adopted as the only method used in prenatal diagnosis.

In cytogenetic processing, direct chromosome preparation was found to be rather costly and time-consuming, whereas the short-term culture of chorionic villi usually yielded more favourable results in respect of mitotic rate and quality of the metaphase plates.

It must be considered a drawback of transcervical trophoblast aspiration that it is not possible to conduct alpha-foetoprotein determination or determination of acetylcholine esterase as part of prenatal neural tube diagnosis. However, this can be subsequently done - with suitable disposition - during the 16th week of pregnancy, or can be replaced by a determination of alpha-foetoprotein in the serum of pregnant women.