Extrem hoher Alpha-Fetoproteinspiegel in einem zellarmen Punktat nach Amniozentese und Klärung durch Sonographie

Zusammenfassung

Wir berichten von einer pränatalen Diagnostik mit exzessiv erhöhtem Alpha-Fetoproteinspiegel und positiver Azetylcholinesterase-Aktivität in einem zellarmen Punktat, dem vermeintlichen Fruchtwasser. In der Ultraschallkontrolle wurden ein Hydrops fetalis, Nackenblasenbildung, Verdacht auf präfinalen Zustand des Feten festgestellt. Der Verdacht auf ein Turner-Syndrom bestätigte sich durch Chromosomenanalyse nach Abruptio.

Das auffällig zellarme Punktat in Kombination mit exzessiv erhöhtem AFP und positiven ACHE-Werten läßt den Schluß zu, daß ein zystisches Hygrom, wahrscheinlich die Nackenblase, punktiert wurde. Vergleiche mit verschiedenen Berichten aus der Literatur wurden angestellt.

Abstract

We report on a prenatal diagnosis with high alphafetoprotein level and a positive acetylcholinesterase activity in a presumptive amniotic fluid. Ultrasonographic examinations revealed a hydropic fetus with a nuchal cystic hygroma. Chromosome analysis of the aborted foetus ascertained the suspected Turner syndrome. The highly elevated alpha-fetoprotein concentration and the positive acetylcholinesterase activity as well as the ab-sence of the cells in the fluid make it clear, that the punctate originated from a cystic hygroma. Other cases from the literature are discussed.