Gibt es genetische Risikofaktoren für das Auftreten eines Chorionkarzinoms?

Zusammenfassung

Nach Aufklärung der genetischen Entstehungsmechanismen der Trophoblasterkrankungen konzentriert sich das Interesse auf die Frage, welche Risikofaktoren aus klinisch-genetischer Sicht zur Malignisierung einer kompletten Mole disponieren können. Bereits viele Jahre vor Aufdeckung der genetischen Zusammenhänge wurde Blutsverwandtschaft als möglicher ätiologischer Faktor des Chorionkarzinoms diskutiert.

Da Konsanguinität in vorangegangenen Generationen zu einer Selektion bestimmter Genotypen führen kann, wurde diese Frage an einem begrenzten Patientengut (10 Chorionkarzinom- und 11 Molen-Patientinnen) erneut geprüft. Das negative Ergebnis unserer Untersuchung widerspricht - wie auch andere neuere Veröffentlichungen zu diesem Thema - der bisher häufig geäußerten Hypothese, daß Homozygotie für ein rezessives »Onko«-Gen Ursache für die Malignisierung kompletter Molen sei. So lassen neuere Untersuchungen das Vorhandensein eines Y-Chromosoms in einer kompletten Mole als eng mit der Malignisierung korreliert erscheinen.

Abstract

Now that we know about the genetic production mechanisms of diseases of the trophoblast, interest is concentrated on the question which risk factors can produce a disposition in the patient - seen from a clinico-genetic angle - towards malignancy of a complete mole. Many years before the genetic interrelations became known, there had been discussions on blood relationship as a possible aetiological factor in the production of chorionic carcinoma.

Since consanguinity in preceding generations can lead to a selection of certain genotypes, this question was reexamined on a limited patients material (10 patients with chorionic Carcinoma and 11 with mole). The negative result of this study contradicts - similar to other recent publications on this subject - the hitherto frequently advanced hypothesis that homozygotism is responsible, for a recessive “onko” gen, for rendering a complete mole malignant. Recent investigations, for example, point to a close correlation between the presence of a Y chromosome in a complete mole, and malignancy.