Das fetale Nackenödem früher sonographischer Hinweis auf eine Chromosomenanomalie

Zusammenfassung

Das fetale Nackenödem wird als früher sonographischer Hinweis für eine Chromosomenanomalie vorgestellt. Acht Fälle mit sonographisch erkennbarem fetalen Nakkenödem waren Anlaß zur Abklärung des fetalen Karyotyps mittels schneller Karyotypisierung. Es zeigte sich jeweils ein pathologischer Karyotyp. Die Trisomie 21 (Down-Syndrom) und die 45, XO-Konstellation (TurnerSyndrom) standen im Vordergrund. In einem Fall mit Trisomie 21 konnte ein nur temporäres Auftreten des fetalen Nackenödems nachgewiesen werden. Auf die Pathogenese der fetalen Ödeme wird eingegangen. Der Ausschluß sonographischer Verdachtskriterien ermöglicht eine differenzierte Beratung zur pränatalen Diagnostik.

Abstract

Fetal nuchal edema is described as an early sonographic sign of a chromosomal anomaly. Eight cases of fetal nuchal edema were detected by sonography, and for this reason the fetal karyotypes were established by means of rapid karyotyping. Trisomy 21 (Down's syndrome) and the 45,XO constellation (Turner's syndrome) were most commonly found. In one case with trisomy 21, only a temporary occurrence of fetal nuchal edema could be identified. The pathogenesis of fetal edemas is discussed. If the likelihood of pathologic conditions can be ruled out by sonography, differentiated counseling for antenatal diagnosis is possible.