Zur Genetik der Blasenmolen

Zusammenfassung

Neuere genetische Untersuchungsmethoden haben gezeigt, daß die komplette (klassische) Blasenmole in mehr als 90% der Fälle über einen diploiden weiblichen Chromosomensatz verfügt, der allerdings ausschließlich väterlicher Herkunft ist (Verdoppelung eines 23,X Spermiengenoms und Degeneration des Oozytenkerns). Im Gegensatz hierzu persistiert in der partiellen Mole der Oozytenkern. Die normale Ontogenese wird jedoch ebenfalls durch ein Überwiegen des paternalen genetischen Materials gestört: Durch Verschmelzung mit zwei statt einer väterlichen Keimzelle (Dispermie) ist das Genom partieller Molen zu ⅓ mütterlicher und zu ⅔ väterlicher Herkunft (triploider Chromosomensatz, zumeist 69,XXY). Während das Malignitätspotential partieller Molen gering ist, entstehen aus 2-10% der kompletten Molen Chorionkarzinome. Verantwortlich dafür könnten rezessiv erbliche Mutationen von wachstumskontrollierenden Genen sein, welche in kompletten Molen aufgrund der Verdoppelung ein und desselben (väterlichen) Chromosomensatzes in homozygoter Form vorliegen. Bei völliger Abwesenheit entsprechender Genloci mütterlicherseits ist eine ungehinderte Expression solcher Gene zu erwarten.

Abstract

Newer genetic investigations show that the complete or classical hydatidif orm mole has in over 90% of the cases a diploid female set of chromosomes which is exclusively of paternal origin. The 23 × sperm genom is doubled and the nucleus of the ovocyte is degenerated. In contradistinction the nucleus of the ovocyte persists in partial moles. The normal ontogenesis is also disturbed by a preponderance of patemal genetic material. By melting of 2 instead of 1 paternal germ cell (Dispermia) the genom of partial moles is to ⅓ of maternal and to ⅔ of paternal origin. The triploid set of chromosomes shows usually 69xxy. Whereas the potential of malignancy of partial moles is low a choriocarcinoma results from 2 to 10% of the complete moles. Responsible maybe recessive hereditary mutations of growth controlling genes, which are present in complete moles in a homozygote form due to the doubling of a single paternal set of chromosomes. Total absence of the growth Controlling loci of these genes maternally permits an unhibited expression of the growth Controlling paternal genes.