Zusammenfassung
Neuere genetische Untersuchungsmethoden haben gezeigt, daß die komplette (klassische) Blasenmole in mehr als 90% der Fälle über einen diploiden weiblichen
Chromosomensatz verfügt, der allerdings ausschließlich väterlicher Herkunft ist (Verdoppelung eines 23,X Spermiengenoms und Degeneration des Oozytenkerns).
Im Gegensatz hierzu persistiert in der partiellen Mole der Oozytenkern. Die normale Ontogenese wird jedoch ebenfalls durch ein Überwiegen
des paternalen genetischen Materials gestört: Durch Verschmelzung mit zwei statt einer
väterlichen Keimzelle (Dispermie) ist das Genom partieller Molen zu ⅓ mütterlicher
und zu ⅔ väterlicher Herkunft (triploider Chromosomensatz, zumeist 69,XXY). Während
das Malignitätspotential partieller Molen gering ist, entstehen aus 2-10% der kompletten
Molen Chorionkarzinome. Verantwortlich dafür könnten rezessiv erbliche Mutationen
von wachstumskontrollierenden Genen sein, welche in kompletten Molen aufgrund der
Verdoppelung ein und desselben (väterlichen) Chromosomensatzes in homozygoter Form
vorliegen. Bei völliger Abwesenheit entsprechender Genloci mütterlicherseits ist eine
ungehinderte Expression solcher Gene zu erwarten.
Abstract
Newer genetic investigations show that the complete or classical hydatidif orm mole
has in over 90% of the cases a diploid female set of chromosomes which is exclusively
of paternal origin. The 23 × sperm genom is doubled and the nucleus of the ovocyte
is degenerated. In contradistinction the nucleus of the ovocyte persists in partial
moles. The normal ontogenesis is also disturbed by a preponderance of patemal genetic
material. By melting of 2 instead of 1 paternal germ cell (Dispermia) the genom of
partial moles is to ⅓ of maternal and to ⅔ of paternal origin. The triploid set of
chromosomes shows usually 69xxy. Whereas the potential of malignancy of partial moles
is low a choriocarcinoma results from 2 to 10% of the complete moles. Responsible
maybe recessive hereditary mutations of growth controlling genes, which are present
in complete moles in a homozygote form due to the doubling of a single paternal set
of chromosomes. Total absence of the growth Controlling loci of these genes maternally
permits an unhibited expression of the growth Controlling paternal genes.
