Pränatale Diagnose eines Thanatophoren Zwergwuchses mit Kleeblattschädel - ultrasonographische Befunde, humangenetische Aspekte

Zusammenfassung

Es werden die sonographischen Kriterien, die zur pränatalen Diagnose des Thanatophoren Zwergwuchses mit Kleeblattschädel gehören, sowie fakultativ auftretende pathologisch-anatomische Besonderheiten beschrieben. Die Schwangerschaft wurde aufgrund der erhobenen Befunde in der 30. SSW durch Sectio abdominalis terminiert. Nach dem Tode des Kindes konnte die Diagnose durch röntgenologische und pathologisch-anatomische Untersuchungen bestätigt werden. Die ultrasonographische Abgrenzung gegen andere Formen des Zwergwuchses wird diskutiert. Ferner werden die humangenetischen Gesichtspunkte, insbesondere hinsichtlich der Beratung zu weiteren Schwangerschaften, erörtert.

Abstract

The ultrasonographic criteria for the prenatal diagnosis of thanatophore dwarfism with clover leaf skull are described. Facultative morbid anatomical peculiarities are described. Because of the prenatal findings the pregnancy was terminated by Caesarean Section at 30 weeks gestation in our case. Following the death of the infant the diagnosis was confirmed by radiological investigations and by autopsy. The ultrasonographic differential diagnosis from other types of dwarfism is discussed. The human genetic aspects are discussed with emphasis on the councelling regarding further pregnancies.