Zur Ultraschalldiagnose des Meckel-Syndroms

Zusammenfassung

Es wird über einen pränatal rein sonografisch diagnostizierten Fall eines Meckel-Syndroms berichtet.

Nachdem durch einen niedergelassenen Kollegen im Rahmen des 2. Ultraschallscreenings in der 33. SSW der Verdacht auf Hydrozephalus geäußert worden war, stellten wir bei der erweiterten Ultraschalldiagnostik in der 34. SSW folgende Diagnosen:

1. Hydrocephalus internus

2. Enzephalo- bzw. Meningomyelozele

3. Bilateral polyzystische Nieren

4. Verdacht auf Zwerchfellaplasie links

5. Verdacht auf Leberzysten.

Das Neugeborene starb einige Stunden postpartal. Der Sektionsbefund bestätigte die wesentlichen Ultraschalldiagnosen, die zusammengefaßt als Meckel-Syndrom interpretiert wurden.

Der Fall zeigt, daß die vollständige pränatale Diagnose des Meckel-Syndroms allein durch Ultraschall möglich ist. Er unterstreicht allerdings auch die Notwendigkeit einer Diagnosestellung vor der 24. SSW, damit entsprechende klinische Konsequenzen gezogen werden können.

Abstract

A case is reported of an antenatal completely sonographic diagnosis of a case of Meckel-Syndrome.

During the second ultra-sound screening at 33 weeks gestation the suspicion of hydrocephalus was diagnosed. An extended ultra-sound diagnosis at 34 weeks gestation showed the following:

1. internal hydrocephalus

2. encephalocele or meningomyelocele

3. bilateral polycystic kidneys

4. suspicions of aplasia of the diaphragm on the left

5. suspicions of hepatic cysts.

The infant died a few hours after delivery. The autopsy report corroborated the essential features of the ultrasound diagnosis. In summary these were interpreted as meckel-syndrome. This case shows that a complete antenatal diagnosis of meckel-syndrome by ultra-sound only is possible. The case also shows that diagnosis prior to 24 weeks gestation is desirable in order to carry out the necessary treatment.