Zusammenfassung
Eine 23 Jahre alte Erstgebärende mit kongenitaler bilateraler Amastie wurde in der
38. Schwangerschaftswoche nach vorzeitigem Blasensprung von einem reifen Mädchen entbunden.
Das Neugeborene wies wie die Mutter eine kongenitale bilaterale Amastie auf. Zusätzlich
wiesen Mutter und Tochter eine geringe Verkrümmung des Endgliedes der 5. Struktur
der Hand beiderseits auf. Bei der Mutter waren nur 19 angelegte bleibende Zähne vorhanden;
über Zahnanlagen beim Neugeborenen konnten keine Angaben gemacht werden.
Diese Form einer Manifestation von kongenitaler anhydrotischer ektodermaler Dysplasie
wird vermutlich von einem geschlechtsgebundenen rezessiven Gen übertragen. Neuere
Untersuchungen der experimentellen Embryologie weisen darauf hin, daß die komplette
Entwicklungshemmung der ektodermalen Milchleiste in der 6.-12. Woche des intrauterinen
Lebens auch als Folge einer Embryopathie durch Dehydroepiandrosteron eintreten kann.
Abstract
A 23 year-old primigravida with bilateral congenital amastia was delivered at 38 weeks
gestation following early rupture of the membranes. The mature newborn female also
showed congenital bilateral amastia. In addition mother and daughter showed a mild
hook finger of both 5th fingers. The mother only had 19 permanent teeth. About the
permanent in the infant no data were obtained.
This type of manifestation of a congenital anhydrotic ectodermal dysplasia is probably
due to a sex-linked recessive gene. Newer investigations in experimental embryology
show that the complete inhibition of the growth of the ectodermal milkridge occurs
in the 6-12 th week of intra-uterine life and may also occur as an embryopathy due
to dehydroepiandrosterone.
