Zusammenfassung
Die Osteogenesis imperfecta gehört zu den häufigsten erblichen Fehlbildungen. Nach Darstellung eines eigenen Falles wird ein Literaturüberblick über das Krankheitsbild, den Erbgang und die Möglichkeiten pränataler Diagnostik gegeben. Die schwangere Patientin mit Osteogenesis imperfecta bedarf einer sorgfältigen Überwachung. Als Entbindungsmodus ist die primäre Schnittentbindung mit sehr behutsamer Entbindung des Kindes die Methode der Wahl. Es ist das Ziel, spontane Frakturen unter der Geburt zu vermeiden.
Abstract
Osteogenesis imperfecta is one of the most frequent hereditary anomalies. One personal case is described. The literature is reviewed. The disease entity, the heredity and the possibilities of antenatal diagnosis are described. A pregnant patient with osteogenesis imperfecta needs careful antenatal care. Delivery by primary Caesarean section with gentle delivery of the infant is the method of choice. The aim of the method of delivery is to avoid spontaneous fractures during the delivery.
