Mesomele Dysplasie: Falldarstellung und Literatur zum Werner-Syndrom

Zusammenfassung

Das extrem seltene Krankheitsbild des Werner-Syndroms (tibiale Hemimelie, Fuß-Polydaktylie und Daumen-Triphalangie) wird anhand eines eigenen Einzelfalles dargestellt: Seit ihrer Geburt war eine nunmehr 21jährige Patientin in regelmäßiger ambulanter und auch stationärer Behandlung der Orthopädischen Universitätsklinik Homburg/Saar. Hier erfolgte in mehreren Operationssitzungen zunächst die Korrektur einer beidseitigen Löffelhand sowie die Resektion überzähliger Fußstrahlen. Bei Tibiahypoplasie war darüber hinaus eine beidseitige operative Klumpfußeinstellung erforderlich. Darstellung des Krankheitsverlaufes bei 20jährigem Beobachtungszeitraum mit klinischem und röntgenologischem Spätergebnis. Im Literaturüberblick wird auf verschiedene Klassifizierungen des klinischen Sammelbegriffes der tibialen Hemimelien eingegangen; eine besondere Berücksichtigung erfuhr hierbei die Symptomentrias: angeborener Tibiadefekt/Fuß-Polydaktylie/Daumen-Triphalangie.

Abstract

The extremely rare Werner syndrome (tibial hemimelia, foot polydactyly, triphalangeal thumbs) is represented by an own case: a 21 year old female has been treated since her birth in the orthopedic department of Homburg/Saar university clinic. First, during several operative sessions, there was the correction of the bilateral completely webbed fingers and the resection of the supernumerary toes. Because of tibial hypoplasia there was need of bilateral operative club-foot-correction, too. Presentation of the course over 20 years with clinical and roentgenological late results. In several publications we find different classifications of the collective name ‘tibial hemimelia’; the symptom-triade congenital tibia-defect/foot-polydactyly/triphalangeal thumb was of special interest.