Genetische Determinierung der Knochendichte

Zusammenfassung

Die Osteoporose ist eine sehr häufig auftretende Erkrankung die jede vierte postmenopausale weiße Frau betrifft. Die verringerte Knochendichte führt zum Auftreten von Frakturen, vor allem den gefürchteten Schenkelhalsfrakturen. Eine erbliche Genese der ideopathischen Osteoporose ist nachgewiesen. Bei der Mineralisation des Knochens spielt der Vitamin-D-Rezeptor (VDR) eine Schlüsselrolle, dessen allelische Varianten zur Zeit für die Prognose der Knochendichte am besten nutzbar zu sein scheinen. Diese Allele sind mit den Endonuclease-Restriktionsstellen für Bsm-1, Apa-1 und Taq-1 korreliert. Von diesen Schnittstellen in nicht kodierten Bereichen des Gens hat die Bsm-1 Schnittstelle die höchste Aussagekraft. In einer Pilotstudie korrelierten die verschiedenen allelischen Varianten des VDR-Genes mit der Knochendichte der Lendenwirbelsäule bei postmenopausalen Frauen mit p<0.009. Das Auftreten einer Osteoporose läßt sich mit diesem Test möglicherweise mit einer Wahrscheinlichkeit von 75% vorhersagen.

Abstract

Osteoporosis is a very common disease that concerns every forth postmenopausal white woman. The loss of bone density leads to fractures, mainly to fractures of the neck of the femur. A herediterian geneses of the ideopathic osteoporosis seems to be sure. The vitamin D receptor (VDR) has an important role for the mineralisation of the bones. His allelic variants can be used for a prediction of bone density. These alleles are correlated with endonuclease restriction areas for Bsm-1, Apa-1 and Taq-1. Amoung these Bsm-1 has the highest incidence for prediction. In this study the allelic variants of the VDR gene correlated with the bone density of the lumbar spine (p<0.009).