Anorectal Electromanometry in the Diagnosis of Neuronal Intestinal Dysplasia in Childhood

Abstract

The diagnosis of neuronal intestinal dysplasia (NID) is currently established by histochemical procedures.

From October 1, 1981, until July 31,1990, we submitted a total number of 737 patients under 15 years of age with several distinct colonic and anorectal disorders, to clinical, radiological, electromanometrical, histochemical and histological evaluation. 573 had a clinical diagnosis of chronic constipation, and in 38 of these NID could be demonstrated by histochemical examination.

Motivated by our own findings with the anorectal electromanometry in these patients we performed a double-blind prospective study to find out if there are any particular and pathognomonic manometric parameters of NID in childhood.

80 % of our patients with NID diagnosed prospectively since April 1st, 1986, had a relaxation of the internal anal sphincter which was not proportional to the volume of rectal distention. Anorectal hyperexcitability was also present in these patients, whereas a statistically highly significant (p<0.01) increase of the amplitude of anorectal fluctuations (7.27 ±1.12 mm Hg) as compared to the values measured in our own patients with functional chronic constipation (2.87 ± 0.33 mm Hg) could be demonstrated.

Considering only those patients who simultaneously presented all of the above mentioned electromanometric criteria (e.g. non-proportional relaxation of the internal anal sphincter, anorectal hyperexcitability, increased amplitude of anorectal fluctuations) without an increase of the anorectal pressure profile, we could demonstrate that the correlation between the electromanometric diagnosis of NID and the final histochemical diagnosis was 100%.

Nevertheless, under these conditions, 30 % (9 out of 30) of patients with NID were not recognized electromanometrically because they had been excluded as false negative cases.

We, therefore, conclude that anorectal electromanometry is a safe and useful screening examination which should always be performed in differential diagnosis of chronic constipation in childhood. In contrast to Hirschsprung's disease, however, the manometric criteria analyzed in our patients are not constant and reliable enough to allow the diagnosis of NID without histochemical confirmation.

Zusammenfassung

Die Neuronale Intestinale Dysplasie (NID) gehört zu jenen Ursachen einer chronischen Obstipation, denen eine Störung der Darmmotilität zugrunde liegt. Die Diagnose dieser Ganglienzelldysgenesie wird gemäß der bisherigen Erkenntnisse am sichersten mittels histochemischer Untersuchungsmethoden gestellt.

Wir haben vom 1. 10. 1981 bis zum 31. 7. 1990 insgesamt 737 Patienten unter 15 Jahren wegen verschiedener Darmentleerungsstörungen, mehreren diagnostischen Untersuchungsmethoden, unter anderem einer Elektromanometrie des Enddarmes, unterzogen. Eine chronische Obstipation war zuvor klinisch bei 573 von ihnen diagnostiziert worden. 38 dieser Patienten hatten letztlich eine histochemisch nachweisbare NID.

Ab dem 1. 4. 1986 führten wir, angeregt durch unsere eigene Beobachtung gewisser von der Norm abweichender Parameter bei der Elektromanometrie der Patienten mit NID, eine prospektive Doppelblindstudie durch, um festzustellen, ob diese Untersuchungsmethode eine ausreichend sichere Diagnose des genannten Krankheitsbildes ermöglicht.

Wir stellten fest, daß bei 80 % der Patienten mit NID eine vom rektalen Distensionsvolumen unabhängige Internusrelaxation und eine gesteigerte anorektale Erregbarkeit bestand. Die Amplitude der anorektalen Fluktuationen betrug durchschnittlich 7,27 ± 1,12 mmHg, und lag damit statistisch hochsignifikant über dem Durchschnittswert bei unseren Patienten mit habitueller Obstipation (2,87 ± 0,33 mmHg).

Bei all jenen Patienten, bei denen gleichzeitig die genannten elektromanometrischen Parameter (nicht proportionale Internusrelaxation, gesteigerte anorektale Erregbarkeit, Erhöhung der Amplitude anorektaler Fluktuationen), ohne Beeinträchtigung des anorektalen Ruhedruckprofils vorlagen, konnten wir eine 100%ige Übereinstimmung der elektromanometrischen mit der endgültigen, histochemischen Diagnose der NID nachweisen.

Andererseits wurden jedoch auf diese Weise ⅓ der Fälle mit NID als falsch negativ, oder zumindest nicht ausreichend sicher diagnostizierbar, ausgeschlossen.

Demzufolge kommt nach unserer Erfahrung der Elektromanometrie des Enddarmes bei der Diagnose der NID der Wert einer orientierenden Voruntersuchung zur Auswahl derjenigen Patienten zu, bei denen histochemisch die endgültige Diagnose gesichert werden muß. Im Gegensatz zum Morbus Hirschsprung sind die elektromanometrischen Parameter bei der NID nicht ausreichend konstant.

Key words

Anorectal electromanometry - Neuronal intestinal dysplasia

Schlüsselwörter

Elektromanometrie des Enddarmes - Neuronale Instestinale Dysplasie