Course of Pregnancy, Family History and Genetics in Children with Spina Bifida

Abstract

Course of pregnancy, family history and genetics were evaluated in 257 children with spina bifida and compared with 537 non-malformed controls investigated under the same criteria. Birth data exhibited a significant seasonality with a maximum in January and a minimum in July which differed from the average distribution of birth data in Bavaria (maximum April, minimum October). The total number of pregnancy disturbances was 60.6 % in mothers of spina bifida children, whereas this figure amounted to 30.1 % in mothers of the control group. This high incidence of pregnancy disturbances in spina bifida was due to a high rate of diseases (6 times above controls) and drugs (6 times above controls) during early pregnancy. In 22.9 % of children with spina bifida malformed relatives were found, whereas this was the case in only 6.4 % of the children of the non-malformed control group. Not only malformations of the central nervous system but also malformations of other organ systems were found to be increased in relatives. This is a pointer not only to genetic influences as well-known aetiological factor, but also towards a generally higher susceptibility to malformation genesis in a relatively small group of persons. Risk of recurrence was 0.5 % if one parent was affected and 4 % if a sibling was affected.

Zusammenfassung

Der Schwangerschaftsverlauf, die Familien-Anamnese und Genetik wurde bei 257 Kindern mit Spina bifida untersucht und mit einem Kontroll-Kollektiv von 537 nichtfehlgebildeten Kindern verglichen, die nach den selben Kriterien untersucht wurden. Die Geburtsdaten der Kinder mit Spina bifida wiesen Saisonalität mit einem signifikanten Maximum im Januar und Minimum im Juli auf. Dies unterschied sich von der durchschnittlichen saisonalen Geburtenverteilung in Bayern mit April-Maximum und Oktober-Minimum. Die Gesamtzahl der Schwangerschaftsstörungen war bei den Spina-bifida-Kindern 60,6 %, aber nur 30,1 % bei Kontrollen. Diese hohe Häufigkeit von Schwangerschaftsstörungen konnte auf eine hohe Erkrankungshäufigkeit (6mal häufiger als bei den Kontrollen) und Medikamenteneinnahmen (6mal häufiger als bei den Kontrollen) im ersten Schwangerschafts-Trimenon zurückgeführt werden. Bei 22,9 % der Spina-bifida-Kinder wurden fehlgebildete Verwandte, jedoch bei nur 6,4 % der nichtfehlgebildeten Kinder gefunden. Nicht nur ZNS-Fehlbildungen, sondern auch Fehlbildungen anderer Organsysteme waren bei den Verwandten häufiger. Dies kann nicht nur als Hinweis auf genetische Faktoren, sondern auch als eine allgemein höhere Fehlbildungs-Suszeptibilität in einem relativ kleinen Personenkreis verstanden werden. Das Wiederholungsrisiko war 0,5 %, wenn ein Elternteil eine Spina bifida hatte, und 4 %, wenn ein Geschwister betroffen war.

Key words

Spina bifida - Pregnancy course - Family history - Genetics

Schlüsselwörter

Spina bifida - Schwangerschaftsverlauf - Familien-Anamnese - Genetik