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Klin Padiatr 1999; 211(1): 30-34
DOI: 10.1055/s-2008-1043759
© Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Screening of patients with Turner Syndrome for "hidden" Y-mosaicism

Screening von Patienten mit Turner-Syndrom auf ein ,,verborgenes" Y-MosaikIngrid  Vlasak1 , Engelbert  Plöchl1 , Gabriela  Kronberger1 , Eva  Bergendi1 , Olaf  Rittinger1 , Monika  Hagemann2 , Klaus  Schmitt3 , Peter  Blümel4 , Josef  Glatzl5 , György  Fekete6 , Magda  Kadrnka-Lovrencic7 , Martin  Borkenstein8 , Gabriele  Häusler9 , Herwig  Frisch9
  • 1Klinische Genetik am Kinderspital, Landeskrankenanstalten Salzburg, Austria
  • 2Institut für Humangenetik und Medizinische Biologie, Halle a. d. Saale, Deutschland
  • 3Landes-Kinderklinik Linz, Austria
  • 4Preyer'sches Kinderspital der Stadt Wien, Vienna, Austria
  • 5Universitätsklinik für Kinderheilkunde Innsbruck, Austria
  • 6II. Children's Hospital at the Semmelweis Medical University Budapest, Hungary
  • 7Klinicka Bolica "Sestre Milosrdnice", Zagreb, Kroatia
  • 8Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde Graz, Austria
  • 9Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Vienna, Austria
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Publikationsverlauf

Publikationsdatum:
13. März 2008 (online)

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Abstract

The presence of Y-chromosomal sequences in the cells of patients with Turner-Syndrome (TS) is a risk factor for the development of gonadal tumors. Therefore and since demonstration of Y-material usually results in prophylactic gonadectomy optimal sensitivity and specifity of the diagnosis have to be attempted.

We wanted to evaluate the diagnostic potential of cytogenetic investigations as routinely employed in TS. In the most comprehensive study published so far we screened 208 TS patients for the presence of Y-chromosomal sequences by polymerase chain reaction (PCR) specific for eight different loci along the Y-chromosome.

Six patients (3%) without cytogenetic evidence of Y-chromosome were found to be Y-positive. Among 12 cases with marker chromosomes two more Y-chromosomal fragments were identified.

Thus, PCR-screening for Y-specific sequences was shown to be a valuable tool in the clinical management of Turner patients.

Zusammenfassung

Turner Syndrom (TS)-Patientinnen mit Y-chromosomalen Anteilen im Genom tragen ein deutlich erhöhtes Gonadoblastomrisiko. Der Nachweis von Y-Material muß mit einem Optimum an Sensitivität und Spezifität erfolgen, zumal ein positiver Y-Befund weitreichende klinische Konsequenzen hat (prophylaktische Gonadektomie).

Wir haben das diagnostische Potential der derzeit bei TS üblichen zytogenetischen Routineuntersuchung einer kritischen Prüfung unterzogen. In der bisher umfassendsten Arbeit dieser Art wurden 208 TS-Patientinnen mittels Polymerase-Kettenreaktion (PCR) auf acht verschiedene Y-chromosomale Abschnitte untersucht.

Bei sechs Patientinnen (ca. 3%) konnten erst durch diesen PCR-Test Y-Sequenzen nachgewiesen werden. Zwei weitere Patientinnen (von insgesamt zwölf) mit Markerchromosomen waren ebenfalls Y-positiv.

Y-spezifische PCR ist somit eine wichtige diagnostische Hilfe im klinischen Management bei Turner Syndrom.

Key words

Turner Syndrome - Y-chromosome - Gonadoblastoma

Schlüsselwörter

Turner-Syndrom - Y-Chromosom - Gonadoblastom