Polysaccharid-spezifischer humoraler Immundefekt bei ektodermaler Dysplasie

Abstract

We report a now three year old male patient with ectodermal dysplasia and a polysaccharide specific humoral immunodeficiency. Immunological investigations showed compromised production of IgA, IgM, and IgG₂. Isohaemagglutinins still were not detectable at the age of three years. Repeated vaccination with polyvalent pneumococcal polysaccharide vaccine did not result in production of specific antibodies. Two brothers showed clinical signs of ectodermal dysplasia. The elder brother died from pneumococcal sepsis at the age of 3 years. The younger brother suffers from chronic inflammatory gastrointestinal disease with ulcerations in all parts of the gastrointestinal system. Thus, a possible association between polysaccharide specific humoral immunodeficiency and ectodermal dysplasia may be considered.

Zusammenfassung

Wir berichten über einen inzwischen dreijährigen Jungen mit einer ektodermalen Dysplasie und einem polysaccharid-spezifischen humoralen Immundefekt. Immunologische Untersuchungen ergaben einen Mangel an IgA, IgM und IgG₂. Isohämagglutinine waren auch im Alter von 3 Jahren nicht nachweisbar. Mehrfache Impfungen mit einem polyvalenten Pneumokokken-Polysaccharidimpfstoff führten nicht zur Bildung spezifischer Impfantikörper. Bei zwei Brüdern konnte ebenfalls eine ektodermale Dysplasie diagnostiziert werden, wovon der ältere Bruder im Alter von drei Jahren an einer fulminanten Pneumokokkensepsis verstorben war. Der jüngere Bruder leidet an einer chronisch entzündlichen Darmerkrankung mit Ulzerationen im gesamten Magen-Darm-Trakt. Der Fall läßt die Vermutung zu, daß polysaccharid-spezifische Immundefekte mit ektodermaler Dysplasie assoziiert auftreten können.

Key words

Ectodermal dysplasia - Immunodeficiency - Antipolysaccharide antibody deficiency state

Schlüsselwörter

Ektodermale Dysplasie - Immundefekt - Antipolysaccharid-Antikörpermangel