Abstract
If hermaphrodite genitals are present in the patient or a higher degree of hypospadia is shown with maldescensus testis, a chromosomal disorder must be considered as one potential cause of the anomaly. The case report of a child with cryptorchidism on the right, inguinal testis on the left and penoscrotal hypospadia is presented as an example. A mosaic karyotype 45, X/46, X, idic (Yp) was diagnosed in this patient after chromosomal analysis. The cell line with the isodicentric Y chromosome could be demonstrated in about 90% of the lymphocytes, but only in 7% of the fibroblasts of the preputium. A derivative Y could not be detected in interphase nuclei in the buccal mucosa, i.e. only the cell line with monosomy X was presented. There was thus chromosomal mosaicism with unequal tissue involvement and a high potential for malignant transformation. Guidelines of pediatric urological, cytogenetic and endocrinological investigations and the diagnostic procedures are described and discussed. A prevention protocol for patients with comparable gonosomal mosaicism is presented.
Zusammenfassung
Liegt bei einem Patienten ein intersexuelles Genitale vor oder zeigt sich eine höhergradige Hypospadie mit Maldescensus testis, so ist u. a. eine Chromosomenstörung als Ursache der Anomalie in Betracht zu ziehen. Exemplarisch wird die Kasuistik eines Kindes vorgestellt mit Kryptorchismus rechts, Leistenhoden links und penoskrotaler Hypospadie, bei dem nach Chromosomenanalyse ein Mosaikkaryotyp 45, X/46, X, idic (Yp) diagnostiziert wurde. Die Zellinie mit dem isodicentrischen Y-Chromosom konnte in etwa 90% der Lymphocyten, dagegen nur in 7% der Fibroblasten des Präputiums nachgewiesen werden. In Interphasekernen der Mundschleimhaut ließ sich kein Y-Derivat feststellen, d. h. es lag nur die Zellinie mit Monosomie X vor. Damit bestand ein Chromosomenmosaik mit ungleicher Gewebebeteiligung und hoher maligner Entartungspotenz.
Es werden die Leitlinien der kinderurologischen, cytogenetischen und endokrinologischen Diagnostik sowie der Ablauf der Befunderhebung dargestellt und diskutiert und ein Vorsorgeprotokoll für Patienten mit vergleichbaren Gonosomenmosaiken präsentiert.
Key words
maldescensus testis - isodicentic chromosome Yp - hypospadia
Schlüsselwörter
Maldescensus testis - isodicentrisches Yp Chromosom - Hypospadie
