Kataplexie bei Morbus Niemann-Pick Typ C

Abstract

Cataplexy usually occurs as a part of the tetrad of clinical phenomena of idiopathic narcolepsy. Symptomatic cases are rare.

A 4 years old girl from consangineous parents had recurrent loss of muscle tone and fell to the ground, when she laughed. The EEG was normal. Prolonged neonatal jaundice with cholestasis, hepatosplenomegaly, mental regression, supranuclear ophthalmoplegia, and foam cells led to the diagnosis of Niemann-Pick disease type C with symptomatic cataplexy.

Symptomatic forms of the narcolepsy-cataplexy complex should be considered, when there is an early onset before puberty, cataplectic attacks predominate the narcoleptic attacks, and when additional neurological symptoms occur. Symptomatic cataplexy occurs in Niemann-Pick disease type C.

It is considered to be the result of lesions of the pontine reticular formation.

Zusammenfassung

Eine Kataplexie tritt meist im Rahmen einer idiopathischen Narkolepsie auf. Seltener sind symptomatische Formen.

Ein Kind blutsverwandter Eltern stürzte im Alter von 4 Jahren immer wieder beim (reaktiven) Lachen. Das EEG war normal. Postpartaler cholestatischer Icterus prolongatus, Hepatosplenomegalie, Entwicklungsrückschritt, vertikale Blickparese und Speicherzellen im Leberbiopsat führten zur Diagnose eines Morbus Niemann-Pick Typ C mit symptomatischer Kataplexie (affektiver Tonusverlust).

Symptomatische Formen einer Narkolepsie sind im Kindesalter in Betracht zu ziehen, wenn die Narkolepsie vor der Pubertät auftritt, die Kataplexie gegenüber den Schlafanfällen im Vordergrund steht oder zusätzliche neurologische Symptome auftreten. Eine symptomatische Kataplexie im Kindesalter tritt beim Morbus Niemann-Pick Typ C auf. Als Ursache wird eine Schädigung der pontinen Formatio reticularis angenommen.

Key words

Cataplexy - Narcolepsy - Niemann-Pick Disease Type C

Schlüsselwörter

Kataplexie - Narkolepsie - Morbus Niemann-Pick Typ C