Abstract
Cataplexy usually occurs as a part of the tetrad of clinical phenomena of idiopathic
narcolepsy. Symptomatic cases are rare.
A 4 years old girl from consangineous parents had recurrent loss of muscle tone and
fell to the ground, when she laughed. The EEG was normal. Prolonged neonatal jaundice
with cholestasis, hepatosplenomegaly, mental regression, supranuclear ophthalmoplegia,
and foam cells led to the diagnosis of Niemann-Pick disease type C with symptomatic
cataplexy.
Symptomatic forms of the narcolepsy-cataplexy complex should be considered, when
there is an early onset before puberty, cataplectic attacks predominate the narcoleptic
attacks, and when additional neurological symptoms occur. Symptomatic cataplexy occurs
in Niemann-Pick disease type C.
It is considered to be the result of lesions of the pontine reticular formation.
Zusammenfassung
Eine Kataplexie tritt meist im Rahmen einer idiopathischen Narkolepsie auf. Seltener
sind symptomatische Formen.
Ein Kind blutsverwandter Eltern stürzte im Alter von 4 Jahren immer wieder beim (reaktiven)
Lachen. Das EEG war normal. Postpartaler cholestatischer Icterus prolongatus, Hepatosplenomegalie,
Entwicklungsrückschritt, vertikale Blickparese und Speicherzellen im Leberbiopsat
führten zur Diagnose eines Morbus Niemann-Pick Typ C mit symptomatischer Kataplexie
(affektiver Tonusverlust).
Symptomatische Formen einer Narkolepsie sind im Kindesalter in Betracht zu ziehen,
wenn die Narkolepsie vor der Pubertät auftritt, die Kataplexie gegenüber den Schlafanfällen
im Vordergrund steht oder zusätzliche neurologische Symptome auftreten. Eine symptomatische
Kataplexie im Kindesalter tritt beim Morbus Niemann-Pick Typ C auf. Als Ursache wird
eine Schädigung der pontinen Formatio reticularis angenommen.
Key words
Cataplexy - Narcolepsy - Niemann-Pick Disease Type C
Schlüsselwörter
Kataplexie - Narkolepsie - Morbus Niemann-Pick Typ C
