Eine seltene Kombination einer partiellen Trisomie 9 mit einer Pulmonalatresie

Abstract

We report of an previously unpublished combination of partial trisomy 9 and a membranous pulmonary atresia with a large conotruncal ventricular septal defect.

The dystrophic female, term newborn presented after delivery with microcephaly, prominent nose and several other facial and skeletal deformities.

The echocardiography and angiography showed a membranous pulmonary atresia with ventricular septal defect.

Chromosomal analysis revealed a partial trisomy of the short arm with parts of the long arm of chromosom 9 and a small part of the long arm of chromosom 4.

A surgical repair of the heart defect was not performed by the known high risk of severe mental retardation of partial trisomy 9. The child died at the age of six months.

Zusammenfassung

Wir berichten über eine bisher nicht beschriebene Kombination einer partiellen Trisomie 9 mit einer Pulmonalatresie und einen großen Ventrikelseptumdefekt.

Das dystrophe Neugeborene fiel postpartal mit einer Mikrocephalie, ,,knollig" deformierter Nase und zahlreichen weiteren Fehlbildungen auf. Seit der Geburt bestand eine generalisierte Zyanose.

Echokardiographisch und angiographisch wurde eine membranöse Pulmonalatresie mit einem großen konotrunkalen Ventrikelseptumdefekt nachgewiesen.

Die Chromosomenanalyse ergab eine partielle Trisomie des Chromosoms 9 und eines Stückes des langen Armes von Chromosoms 4.

Aufgrund der sehr ungünstigen Entwicklungsprognose dieser Anomalie wurde auf eine operative Behandlung des Herzfehlers verzichtet. Das Kind verstarb im Alter von 6 Monaten.

Key words

Partial trisomy - pulmonary atresia - poor mental development

Schlüsselwörter

Partielle Trisomie 9 - Pulmonalatresie - schwere Retardierung