New Genetic Loci in Neuroblastoma

Abstract

Neuroblastoma has been associated genetically with amplification of the MYCN gene and with alteration of the short arm of chromosome 1 (lp). In pursuit of determining the spectrum of genetic loci damaged recurrently in neuroblastoma cells we have recently encountered two additional types of genomic abnormalities: i.) duplication of the MYCN gene on chromosome 2p24; and ii.) amplification of the gene MDM2. These alterations extend the spectrum of genetic lesions in neuroblastoma cells, although their incidence in primary tumor tissues has not been determined as yet.

Zusammenfassung

Neuroblastome sind genetisch vor allem durch Amplifikation des Gens MYCN sowie durch Deletion von Bereichen des Chromosomenarms lp charakterisiert. Auf der Suche nach weiteren genomischen Anomalien haben wir kürzlich zwei weitere Typen genetischer Veränderung identifiziert: a) Duplikation des MYCN Gens in seiner originalen Position 2p24; b) Amplifikation des Gens MDM2. Diese beiden Veränderungen erweitern das Spektrum genetischer Veränderungen bei Neuroblastomen, ihre Frequenz in Tumoren ist aber bisher unbekannt.

Key words

Oncogenes - MYCN - gene duplication - amplification - 1p36 - MDM2 - TP53 - translocation

Schlüsselwörter

Onkogene - MYCN - Genverdoppelung - Vergrößerung 1p36 - MDM2 - TP53 - Translokation