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Klin Padiatr 1997; 209(5): 328-335
DOI: 10.1055/s-2008-1043972
© Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Pathogenese, Diagnostik, Klinik und therapeutische Aspekte der Ataxia teleangiektatika

Pathogenesis, Diagnosis, Clinical and Therapeutic Aspects of Ataxia telangiectasiaTayfun  Güngör , Irina  Bühring , Reinhold  Cremer2 , Martin  Gartenschläger1 , Stefan  Zielen
  • Zentrum der Kinderheilkunde und Jugendmedizin, Klinikum der Johann-Wolfgang-Goethe-Universität Frankfurt
  • 1Zentrum der Radiologie (Abteilung für Neuroradiologie), Klinikum der Johann-Wolfgang-Goethe-Universität Frankfurt
  • 2Kinderkrankenhaus der Stadt Köln
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Publication Date:
13 March 2008 (online)

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Abstract

Ataxia-telangiectasia (AT) is an autosomal recessively inherited disease (one case in 40 000 to one case in 100 000 live births) whose principal features are oculocutaneous telangiectasia, progressive cerebellar ataxia, B- and T-cell immunodeficiency with recurrent sinopulmonary infections, sensitivity to ionizing radiation and cancer predisposition. The AT-gene (ATM) was recently identified by positional cloning on chromosome 11q22-23.

In this paper the diagnostic, clinical and therapeutic problems of 9 AT-patients treated in our clinic are discussed in context with the current literature.

Although all patients had discrete signs of cerebellar ataxia at infancy, there was a significant delay of definitive diagnosis (median 4, range 1.5-6.5). Elevated alpha fetoprotein levels clearly distinguish AT from other ataxias and immunodeficiency syndromes.

Zusammenfassung

Die Ataxia teleangiektatika (AT) ist eine autosomal rezessive Erkrankung (Häufigkeit 1:40 000-200 000), die durch okulokutane Teleangiektasien, progressive zerebelläre Degeneration, humorale und zelluläre Immundefizienz mit rezidivierenden sinopulmonalen Infektionen, Strahlensensitivität und eine ausgeprägte Krebsdisposition charakterisiert ist. Seit 1995 ist die Sequenz des mutierten AT-Gens (ATM) im Bereich des Chromosoms 11q22-23 mit einem Transkript von 12 Kilobasen identifiziert. Anhand von 9 eigenen Patienten mit AT im Alter von 6-22 Jahren werden die diagnostischen, klinischen und therapeutischen Probleme im Zusammenhang mit der aktuellen Literatur dargestellt. Obwohl die Patienten frühzeitig neurologische Symptome im Sinne einer zerebellären Ataxie zeigten, verzögerte sich die Diagnosestellung erheblich (Median 4; Range 1,5 bis 6,5). Ein einfaches und spezifisches Kriterium ist die Erhöhung des α- Fetoproteins, welches die AT sicher von allen anderen Ataxien und Immundefekten abgrenzt.

Key words

Ataxia telangiectasia - immunodeficiency - ataxia - cancer predisposition

Schlüsselwörter

Ataxia teleangiektatika - Immundefekt - Ataxie - Malignomneigung