Abstract
Mitochondrial diseases are a heterogenous group, combining multiple symptoms resulting from defects in various organs. Thus identification of a particular mitochondrial disease due to clinical symptoms is not possible. However, simple biochemical tests can provide guiding and reliable results quickly. We present a classification of the mitochondrial diseases, describing important clinical symptoms and explaining a diagnostic plan to identify defects of biochemical mitochondrial pathways.
Zusammenfassung
Mitochondriopathien stellen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen dar, die sich durch vielfältige Symptomenkombinationen aus Defekten verschiedener Organsysteme auszeichnen, so daß in der Regel eine Identifizierung der jeweiligen Erkrankung anhand klinischer Parameter nicht möglich ist. Mit einem relativ einfachen biochemischen Screening lassen sich jedoch rasch und verläßlich wegweisende Befunde erheben. Es wird eine Einteilung der mitochondrialen Erkrankungen mit Beschreibung der wesentlichen klinischen Symptome gegeben. Die für das Verständnis erforderlichen Stoffwechselwege werden beschrieben und eine im klinischen Alltag leicht durchführbare Stufendiagnostik, die eine Einordnung eines Defektes des mitochondrialen Stoffwechsels in die wichtigen Stoffwechselzyklen ermöglicht, aufgezeigt.
Key words
mitochondrial diseases - review - screening - symptoms
Schlüsselwörter
Mitochondriale Erkrankungen - Übersicht - Screening - Symptome
