Hyperurikämie als Leitsymptom beim Acyl-Coenzym A-Dehydrogenasedefekt mittelkettiger Fettsäuren

Abstract

Between 1991 and 1996 three cases of MCAD-deficiency (medium-chain-acyl-Co-A dehydrogenase deficiency) were diagnosed in the Vestische Kinderklinik. All patients showed hypoketotic hypoglycaemia with hyperuricaemia. In the group of hypoketotic hypoglycaemia without lactat acidosis MCAD-deficiency is the only metabolic disease presenting regularly with hyperuricaemia. Thus, hyperuricaemia in a patient with hypoketotic hypoglycaemia is a strong indicator for MCAD-deficiency. Measurement of uric acid is easily available before sophisticated metabolic analysis are completed.

Zusammenfassung

In der Vestischen Kinderklinik wurden in den Jahren 1991 bis 1996 drei Patienten mit MCAD-Defekt (medium-chain-acyl-Co-A dehydrogenase deficiency) diagnostiziert. Neben der hypoketonämischen Hypoglykämie zeigten alle drei Patienten eine Hyperurikämie in der akuten Stoffwechselkrise. Bemerkenswert erscheint, daß innerhalb der Krankheitsgruppe der hypoketonämischen Hypoglykämien ohne Lactatacidose der MCAD-Defekt der einzige Stoffwechseldefekt ist, der regelmäßig mit einer Hyperurikämie einhergeht. Damit läßt sich anhand einer Hyperurikämie in einer hypoketonämischen Hypoglykämie die Verdachtsdiagnose eines MCAD- Defektes stellen, noch bevor die Resultate spezieller aufwendiger Stoffwechselanalysen vorliegen.

Key words

MCAD- deficiency - hypoglycaemia - hypoketotic - hyperuricaemia

Schlüsselwörter

MCAD-Defekt - Hypoglykämie - Hypoketonämie - Hyperurikämie