Die erblich fortschreitende Arthro-Ophthalmopathie (Stickler-Syndrom)

Zusammenfassung

Die erbliche, fortschreitende Arthro-Ophthalmopathie (Stickler-Syndrom) ist eine relativ häufige Erkrankung des Bindegewebes. Das Hauptsymptom ist eine schwere Myopie, die in vielen Fällen zur Erblindung führt. Daneben besteht eine Dysplasie der Epi- und Metaphysen, die in Form und Ausprägung sehr variabel ist. Wegen der schwierigen Abgrenzung zu verwandten Syndromen ist die Diagnosestellung mittels ophthalmologischer, röntgenologischer und familienanamnestischer Untersuchung von besonderer Bedeutung. An drei Mitgliedern einer Familie wird die orthopädische Symptomatologie dargestellt. Bei gesichertem Stickler-Syndrom ist eine besondere Zurückhaltung bei operativen Interventionen am Skelettsystem gerechtfertigt.

Abstract

The hereditary arthro-ophthalmopathy (Stickler-Syndrome) is a relatively frequent dominantly inherited disorder of connective tissue. The main symptom is strong congenital myopia, which develops often to blindness. On the other hand there is a dysplasia of the meta- and diaphysis of the tubular bones, which varies in form and expression. Within difficulties with differential diagnosis to near syndromes it is important to get a clear diagnosis by ophthalmologic, radiologic and family investigations. Within three members of a family the orthopaedic symptomatology is shown. In case of Stickler-Syndrome surgery in the skeleton system should be prevented.