„The Small Patella Syndrome“

Zusammenfassung

1979 haben Scott und Taor unter dem Namen „The Small Patella Syndrome“ eine Familie beschrieben, in welcher eine Patellahypoplasie oder -aplasie autosomal-dominant vererbt wurde. Kombiniert mit den Patellaveränderungen sind bei einigen Fällen auch Hüftdysplasien sowie Beckenveränderungen beobachtet worden. Anhand von drei persönlichen Beobachtungen wird dieses Dysplasiesyndrom näher beschrieben und mit den übrigen, die Kniescheibe und das Becken betreffenden Syndromen verglichen. Ein Fall wurde wegen eines femoropatellaren Schmerzsyndromes, ein zweiter Fall wegen geringfügiger funktioneller Störungen entdeckt. Beim dritten Fall handelt es sich um einen Zufallsbefund. Bei zwei Fällen konnten in der Familie zwar vermehrt Affektionen des Bewegungsapparates gefunden werden, hingegen konnte eine eindeutige Heredidität des Syndroms nicht festgestellt werden.

Abstract

In 1979, using the name “small patella syndrome”, Scott and Taor described a family in which hypoplasia or aplasia of the patella was inherited by autosomal dominant transmission. Hip dysplasias and pelvic changes accompanying the patellar changes have also been observed in some cases. On the basis of three personal observations this dysplasia syndrome is described in more detail and compared with the other syndromes involving the kneecap and pelvis. One case was discovered as a result of a femoropatellar pain syndrome, a second because of slight functional disturbances. The third case was a chance finding. Although, in two of the cases, several affections of the locomotor apparatus were found in the patients' families, it could not be confirmed that the syndrome was hereditary.