Hand- und Fußdeformitäten bei einem Trichorhinophalangeal-Syndrom Typ I

Zusammenfassung

Das Trichorhinophalangeal-Syndrom Typ I ist ein seltener, vermutlich autosomal-dominant vererbter Symptomenkomplex, der sich durch Auffälligkeiten der Kopf- und Gesichtsform, des Kopfhaares sowie charakteristischer Skelett- und Weichteilveränderungen an Händen und Füßen auszeichnet. Die typischen Hand- und Fußdeformitäten des Syndromes (Hand- und Fußstrahlverkürzungen, Achsen- und Rotationsfehlstellungen infolge zapfenförmig veränderter Finger- und Zehengelenke) werden am Beispiel drei erwachsener Mitglieder einer Familie beschrieben.

Abstract

The trichorhinophalangeal syndrome type I is a rare, probably autosomal-dominant inherited disorder, characterized by anomalies of the cranium and face, hair, skeleton and soft parts of the hands and the feet. Typical deformities of the syndrome in hands and feet (e. g. brachydactylie, deviation and curvature of fingers and toes due to cone-shaped joints) are explained by description of the findings in three adult members of a family.