Falldemonstration vom Laurence-Moon-Bardet-Biedl-Syndrom

Zusammenfassung

Vorstellung eines 39jährigen Patienten mit allen fünf Symptomen des Laurence-Moon-Bardet-Biedl-Syndroms: tapetoretinale Dystrophie, Obesität, Polydaktilie, geistige Retardierung und Hypogonadismus. Dennoch wurde die Diagnosestellung aus zwei Gründen verzögert. 1. Der Patient zeigt eine Maculadystrophie statt einer Retinopathia pigmentosa. 2. Die Polydaktilie wurde in der Kindheit operiert, was anamnestisch zuerst nicht erfaßt wurde. Die Kasuistik unterstreicht die Bedeutung der exakten Anamnese bei den Eltern für die Diagnosestellung.

Summary

We report a case of Laurence-Moon-Bardet-Biedl Syndrome with all five recognised features: tapetoretinal dystrophy, polydactily, obesity, mental retardation and hypogonadism. Nevertheless the correct diagnosis was delayed due to the fact, that the patient has a macular dystrophy (instead of a pigmentary retinopathy). He had an operation of the polydactily during childhood. This was not revealed at first. The case underlines the importance of an exact anamnesis of the parents.