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Klin Monbl Augenheilkd 1991; 198(6): 555-557
DOI: 10.1055/s-2008-1046031
© 1991 F. Enke Verlag Stuttgart

Keratokonus bei Alagille Syndrom

Keratoconus in Alagille SyndromeG. E. Lang, G. O. H. Naumann
  • Augenklinik mit Poliklinik der Universität Erlangen-Nürnberg (Vorstand: Prof. Dr. G. O. H. Naumann)
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Publication History

Manuskript erstmals eingereicht 5.2.1990

zur Publikation in der vorliegenden Form angenommen 21.3.1990

Publication Date:
11 February 2008 (online)

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Zusammenfassung

Wir berichten über einen 20jährigen Patienten mit arteriohepatischer Dysplasie mit Minderwuchs, sekundärer Hypothyreose, typischer Facies, Lichenifizierung der Haut und Brachydaktylie. Von ophthalmologischer Seite fand sich ein beidseitiger Keratokonus mit Hornhautstromanarben, jedoch keine der bisher bei Alagille Syndrom bekannten Augenveränderungen. Glatter Verlauf nach perforierender Keratoplastik am rechten Auge. Die Pathogenese des Keratokonus ist unbekannt.

Summary

We report on a 20 year old white male with growth retardation, secondary hypothyroidism, typical faciès, skin lichenification and brachydactylia due to arteriohepatic dysplasia. We found a bilateral keratoconus with corneal scaring but none of the other known ophthalmological findings. A keratoplasty was performed in the right eye. The pathogenesis of the keratoconus is unknown.