Die Entwicklung der genetischen Forschung in der Augenheilkunde unter besonderer Berücksichtigung der Schweiz

Zusammenfassung

Die Beziehungen der Augenheilkunde zur Humangenetik waren stets rege, und dies bereits vor der Kenntnis der Mendelschen Gesetze. Vor allem brachte die Anwendung der Stammbaum-Methode bereits gute Resultate. Die Erfindung des Augenspiegels (Helmholtz 1851) sowie die Wiederentdeckung der Mendelschen Gesetze im Jahre 1900 trugen viel zum Fortschritt der humangenetischen Kenntnisse in der Augenheilkunde bei. Es war das Verdienst Hornen, als erster 1876 festgestellt zu haben, dass sich die Rot-Grün-Farbenblindheit nach bestimmten Regeln, die wir heute als X-chromosomalen Erbgang bezeichnen, vererbt. Die Entwicklung der genetischen Forschung in der Augenheilkunde der Schweiz wurde besonders durch zwei Ophthalmologen und Genetiker, nämlich die Professoren Alfred Vogt, Zürich (1879-1943) und Adolf Franceschetti, Genf (1896-1968) gefördert. Wir verdanken Vogt unter anderem die erstmalige Beschreibung des X-chromosomalen Erbgangs des Albinismus solum bulbi. Ferner ist es sein Verdienst, die Frühdiagnose der myotonischen Dystrophie, besonders wichtig für genetische Beratung, ermöglicht zu haben. Deren Beginn, sichtbar an der Spaltlampe, ist durch zahlreiche weißgraue oder rot und grün schillernde Trübungen in den oberflächlichen Linsenschichten gekennzeichnet. Franceschettis Leistung besteht in der Beschreibung mehrerer klinischer Syndrome, von denen das bekannteste die mandibulofaziale Dysostosis ist. Von neueren erblichen Retinadystrophien sei der auf eine Degeneration des Pigmentepithels zurückzuführende Fundus flavimaculatus (1963) erwähnt. Von Handbüchern seien insbesondere die in Zusammenarbeit mit J. François und J. Babel 1963 veröffentlichten „Hérédodégénérescences choriorétiniennes” hervorgehoben, die auch ins Englische übersetzt wurden.

Summary

The relationship between ophthalmology and genetics has always been a very active one, and existed even before Mendel's laws of inheritance were known. The pedigree method in particular yielded satisfactory results even to the first researchers. Later, Helmholtz's invention of the ophthalmoscope (in 1851) and the rediscovery of Mendel's laws of heredity (in 1900) made major contributions to the progress of human genetics in ophthalmology. Credit is due to J. F. Horner of Zurich (1831-1886) for having first established the X-chromosomal inheritance of colorblindness. Subsequently, the development of genetic research was advanced in particular by Alfred Vogt, Professor of Ophthalmology in Zurich (1879-1943) and Adolf Franceschetti in Geneva (1896-1968) and their co-workers. We are indebted to Vogt for the first description of albinismus solum bulbi. Credit is also due to him for having made early diagnosis of myotonic dystrophy (Steinert) possible, a major discovery for genetic counseling. He was the first to detect, by slit-lamp examination, characteristic lens changes in the form of whitish, red, and green opacities in the anterior and posterior subcapsular regions. Franceschetti's achievements include the description of several clinical syndromes, of which mandibulofacial dysostosis has become well known. Among the hereditary retinal dystrophies, he described fundus flavimaculatus (yellowish lesions disseminated in the deeper layers of the posterior pole) as a new entity, attributed to degeneration of the pigment epithelium. In addition to more than 500 articles, he was also co-author, with J. François and J. Babel, of a monumental handbook in two volumes titled Hérédodégénérescences choriorétiniennes (of which an English translation appeared in 1974). Another monograph, Genetics and Ophthalmology, was written with P. J. Waardenburg and D. Klein (1961). Credit is also due to Franceschetti for having recognized the importance of medical genetics very early. He succeeded in establishing an institute for this discipline, of which the present author became the first director, at the University of Geneva. In addition, he was the founder and principal editor of the first French-language journal for human genetics, the Journal de Génétique.