Mukopolysaccharidose Typ VI-A (Morbus Maroteaux-Lamy)

Zusammenfassung

In diesem klinisch-pathologischen Fallbericht eines beim Tode 27jährigen Mannes mit Mukopolysaccharidose (MPS) Typ VI-A (Maroteaux-Lamy) werden erstmals in der deutschsprachigen Literatur histologische Befunde beider Sektionsbulbi und histologische und ultrastrukturelle Befunde einer Keratoplastik präsentiert. Typ-VI-A ist eine sehr seltene, im Bezug auf die geistige Entwicklung benigne Form der MPS. Sie zeigt die klassischen Hornhauttrübungen, die durch eine massive Einlagerung von Mukopolysacchariden in alle Hornhautschichten bedingt sind und an einem Auge durch eine erfolgreiche Keratoplastik entfernt werden konnten. Die Verdickungen der Sklera und der Sehnervenscheiden konnte hier erstmals computertomographisch nachgewiesen werden. Zusätzlich bestand eine beidseitige, wahrscheinlich hirndruckbedingte Optikusatrophie. Die differentialdiagnostischen Unterschiede zu den anderen MPS und die Genese der beiden Kardinalsymptome (Hornhauttrübungen und Opticusatrophie) werden ausführlich diskutiert und eine Literaturübersicht gegeben.

Summary

In this clinicopathological case report on a 27-year-old man suffering from mucopolysaccharidosis (MPS) type VI-A (Maroteaux-Lamy), histologic findings in both eyes, and histologic and ultrastructural findings in a keratoplasty button are presented for the first time in the German literature. Type VI-A is a very rare type of MPS, very benign as regards mental development. It results in a typical corneal opacification due to massive accumulation of mucopolysaccharides in all corneal layers. The opacification was treated successfully in one eye by penetrating keratoplasty. Thickening of the sclera and the optic nerve sheaths was demonstrated for the first time by computer-assisted tomography. Additionally, bilateral atrophy of the optic nerve, probably caused by elevated intracranial pressure, was found. The differential diagnostic differences between this and other types of MPS and the reason for the two cardinal symptoms (corneal opacification and optic atrophy) are discussed in extenso, and a review of the literature is given.