Indirekte Genotypanalyse in zwei Familien mit Frühmanifestation der autosomal dominanten polyzystischen Nephropathie (ADPKD)

Abstract

Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is one of the commonest dominantly inherited disease with an estimated incidence of 1 in 1000. In the majority of cases the ADPKD gene locus is linked to chromosome 16pl3.3-markers (PKD1). It has been estimated that approximately 2 percent of PKD1 gene carriers already present with severe clinical manifestation in childhood. In two families with early manifestation of ADPKD, DNA studies with markers of chromosome 16p allowed the determination of carrier status.

A preclinical (predictive) DNA analysis of possible PKD gene carriers in childhood should not be performed as a routine examination. However, children of PKD gene carriers should be examined by pediatric nephrologists in order to allow early treatment of possible complications.

Zusammenfassung

Die autosomal dominante polyzystische Nephropathie (ADPKD) ist eine der häufigsten monogen vererbten Krankheiten. Im überwiegenden Teil der Fälle (85-90 Prozent) liegt der Genort auf dem Chromosom 16pl3.3 (PKD1). Ca. 2 Prozent der PKDl-Genträger erkranken schon im Kindesalter an einer klinisch schweren Form.

Bei zwei Familien mit einer ADPKD-Frühmanifestation konnte die indirekte Genotypanalyse die Kopplung mit Markern auf Chromosom 16p bestätigen. Eine präklinische (prädiktive) DNA-Diagnostik möglicher Anlageträger im Kindesalter wird im allgemeinen abgelehnt, eine regelmäßige klinische Kontrolle hingegen zur möglichen frühzeitigen Behandlung von Anlageträgern empfohlen.