Das Cardio-Facio-Cutane Syndrom - Blickdiagnose eines seltenen Syndroms

Abstract

This is a report of a case of cardio-facio-cutaneous (CFC) syndrome in a three-year-old boy. Apart from obvious signs of retardation in his mental and motor development, the child was conspicuous through his short stature, relative macrocephaly, vitium cordis, pendular nystagmus and ptosis and optic atrophy on both sides. The typically dysmorphic facial features that characterize this syndrome such as high forehead, biparietal impression, downward slant of the palpebral fissures, hypoplastic supraorbital ridges, depressed nasal bridge, high palate, and dysplasia of the ears, were particularly marked in this case. The hands and feet were plump, the skin rather thick, and the hair sparse and very curly. A chromosome analysis as well as metabolism tests proved normal. Uptil now there have been 27 reports of such cases in medical literature.

Zusammenfassung

Es wird über einen 3 Jahre alten Jungen mit Cardio-Facio-Cutanem Syndrom berichtet. Neben einer deutlichen psychomotorischen Entwicklungsverzögerung fielen Minderwuchs, relative Makrozephalie, Vitium cordis, Pendelnystagmus und beidseitige Optikusatrophie auf. Die für das Krankheitsbild typische faziale Dysmorphie mit hoher Stirn, biparietaler Impression, antimongoloider Lidachsenstellung, Hypoplasie der Oberlidfalten, eingesunkener Nasenwurzel, hohem Gaumen und dysplastischen Ohren war deutlich ausgeprägt. Hände und Füße waren plump mit verdickter Haut. Die Haare wuchsen spärlich und waren stark gekräuselt. Chromosomenanalyse und Stoffwechseluntersuchungen waren unauffällig. Bisher wurden 27 Fälle in der Literatur beschrieben.