Joubert-Syndrom in Kombination mit einseitiger Facialisparese: Eine seltene Variante des Joubert-Syndroms

Abstract

We report the case of a mature newborn infant, which aroused attention 8 hours after birth due to an unexplainable paroxysmal tachypnea together with subsequently prolonged apnea. The combination of tachypnea, athetoid movement patterns, apraxia of the tongue, nystagmus and dysplasia of the cerebellum with dilation of the 4th ventricle, led to the diagnosis of Joubert-Syndrome. The child also showed a variation of a connatal unilateral facial nerve palsy, which has not previously been described in connection with a Joubert-Syndrome.

Zusammenfassung

Dargestellt wird der Fall eines reifen Neugeborenen, das 8 Stunden postpartal mit einer zunächst unerklärlichen, paroxysmalen Tachypnoe mit nachfolgenden prolongierten Apnoen auffiel. Im Folgenden führte die Kombination aus Tachypnoe, athetoiden Bewegungsmustern, Zungenapraxie, Nystagmus und Kleinhirndysplasie mit Erweiterung des 4. Ventrikels zur Diagnose eines Joubert-Syndroms. Als Variante zeigte das Neugeborene eine einseitige Facialisparese, die bisher nicht im Zusammenhang mit einem Joubert-Syndrom beschrieben wurde.