Vorzeitige Arthrosen und auffällige Bandscheibenverkalkungen: Differentialdiagnostische Überlegungen über eine seltene Erkrankung

Abstract

Early development of rapidly progressive osteoarthritis and the concomitant occurrence of generalised chondrocalcinosis of the spine in an adult patient with bluish-black ocular and auricular pigmentations prompted us to look for alkaptonuria. Hence, a long-term case report of a patient suffering from ochronosis is given including the radiological findings, biopsy findings and laboratory investigations. Finally, a review on this rare metabolic joint disease is presented.

Zusammenfassung

Die Alkaptonurie ist eine sehr seltene, autosomal rezessiv vererbte Störung des Aminosäurestoffwechsels und wird charakterisiert durch die Ablagerung polymerisierter Homogentisinsäure mit Pigmentierung (Ochronose). Die Ochronose betrifft vor allem hyalinen und faserigen Knorpel sowie Sehnenanteile. Der 10jährige Verlauf dieser metabolischen Arthropathie bei einer jetzt 61jährigen Patientin wird besprochen. Die rasch progrediente Entwicklung der Arthropathie, aber auch der ochronotischen Spondylopathie, wird demonstriert, ebenso die histopathologischen Befunde. Die Ergebnisse der Familienuntersuchung, aber auch die Differentialdiagnose (familiäre Chondrokalzinose, Spondylitis ankylosans, Hämochromatose), werden abschließend dargelegt.