Das Cronkhite-Canada-Syndrom: Eine seltene Differentialdiagnose der generalisierten gastrointestinalen Polyposis

Zusammenfassung

Anamnese und Befund: Ein 56jähriger Patient wurde wegen chronischer Diarrhöen stationär aufgenommen. 15 Monate zuvor waren Geschmacksstörungen, später Nagelverfärbungen und -dystrophien sowie eine Alopecia areata aufgetreten. Bei der klinischen Untersuchung fielen neben den oben genannten Symptomen Unterschenkelödeme und Hyperpigmentationen der Haut auf.

Untersuchungen: Klinisch-chemisch fand sich eine Hypoproteinämie mit erniedrigten Serum-Gesamteiweiß- (4,2 g/dl) und Albuminkonzentrationen (2,0 g/dl) eine Hypokali- und -calcämie sowie ein Zink- und Vitamin-B₁₂-Mangel. α₁-Antitrypsin war im Stuhl in erhöhter Konzentration nachweisbar (5,9 mg/g). Die Blutsenkungsgeschwindigkeit war mit 17/26 mm und der Spiegel des C-reaktiven Proteins mit 6,9 mg/dl erhöht. In Gastro- und Koloskopie sowie in einer nach Sellink durchgeführten Dünndarmdoppelkontrastuntersuchung waren multiple Polypen zu sehen, die histologisch als pseudopolypös-entzündlich mit zystischer Dilatation imponierten, passend zu einem Cronkhite-Canada-Syndroms (CCS). Die Diagnose des seltenen CCS ergab sich aus den charakteristischen ektodermalen Veränderungen, den endoskopisch-radiologischen Befunden und den histopathomorphologischen Kriterien.

Therapie und Verlauf: Zunächst wurde nur symptomatisch mit Flüssigkeits-, Elektrolyt- und Eiweißsubstitution behandelt, sowie der Zink- und Vitaminmangel ausgeglichen. Diätetisch und medikamentös wurde die Stuhlfrequenz reguliert. In deutlich besserem Allgemeinzustand konnte der Patient zunächst nach Hause entlassen werden. Engmaschige klinische und endoskopische Kontrollen sind wegen der relativ schlechten Prognose und der häufigen Entartung zusätzlich auftretender adenomatöser Polypen erforderlich.

Folgerungen: Bei einer generalisierten intestinalen Polyposis sollte differentialdiagnostisch stets an das Vorliegen eines Polyposis-Syndroms gedacht werden. Nur die Zusammenschau aus genauem körperlichem Untersuchungsbefund, endoskopisch-radiologischer Untersuchung des gesamten Gastrointestinaltraktes und histopathomorphologischen Kriterien ermöglicht die Diagnose. Die Problematik der zum Teil empirischen Therapiekonzepte mit unverändert ungünstiger Prognose der Erkrankung macht die intensive Suche nach neuen therapeutischen Ansätzen notwendig.

Abstract

History and findings: A 56-year-old man was admitted to hospital because of chronic diarrhoea. 15 months earlier he had begun to notice changes in taste sensation, then nail discoloration and dystrophy as well as alopecia areata. On examination he was also found to have lower leg oedema and cutaneous hyperpigmentation.

Investigations: Biochemical tests showed hypoproteinaemia with reduced serum total protein (4.2 g/dl) and albumin concentrations (2.0 g/dl), hypokaliaemia and hypocalcaemia, as well as zinc and vitamin B₁₂ deficiency. Stool α₁-antitrypsin was raised to 5.9 mg/g. Erythrocyte sedimentation rate was 17/26 mm and C-reactive protein was raised to 6.9 mg/dl. Gastroscopy, coloscopy and small-intestine double contrast radiology (after Sellink) demonstrated multiple polyps, histologically revealing pseudopolypoid-inflammatory changes with cystic dilatation, consistent with Cronkhite-Canada syndrome (CCS), a condition characterised by the described endoscopic, radiological and histomorphological changes together with the characteristic ectodermal abnormalities.

Treatment and course: At first only symptomatic measures were taken: fluid, electrolyte and protein infusions and administration of zinc and vitamin B12. Stool frequency was regulated by diet and medication. The patient was discharged in much improved general condition and closely followed clinically and endoscopically because of the relatively poor prognosis and frequent occurrence of adenomatous polyps which are at a high risk of malignant degeneration.

Conclusions: In the differential diagnosis of generalised intestinal polyposis only careful investigation by endoscopy and radiology of the entire gastrointestinal tract with biopsies can identify CCS. While treatment is largely symptomatic, its poor prognosis calls for new therapeutic measures.