Fallbericht eines »Nail-Patella«-Syndroms

Abstract

The authors report on the case of a patient suffering from familial "nail-patella" syndrome. They could show the familial occurrence of the syndrome through three generations. All affected patients had a complete lack of patella, and hence this is a particularly demonstrative form of this syndrome.

Zusammenfassung

Es wird über einen Fall von »Nail-Patella«-Syndrom berichtet. Die Verfasser konnten das familiäre Vorkommen des Syndroms durch drei Generationen verfolgen. Es handelt sich um eine besonders stark ausgeprägte Form des Syndroms, da bei allen betroffenen Personen das vollständige Fehlen der Kniescheiben nachgewiesen werden konnte.