Bilaterale okzipitale Verkalkungen, Optikusatrophie und juvenile Makulopathie: retrograde transsynaptische Degeneration?

Zusammenfassung

Bei einem 4jährigen Mädchen wurde die außergewöhnliche Kombination von bilateralen Verkalkungen im Bereich der Sehrinde, Optikusatrophie und Makulopathie gefunden. Der korrigierte Visus betrug OD 0,1 und OS 0,5. Die Gesichtsfelder waren unregelmäßig konzentrisch eingeengt. Das ERG war normal, die Latenzen der visuell evozierten Potentiale waren stark verlängert. Der Verlauf blieb in den folgenden 7 Jahren stationär. Die Pathogenese der okzipitalen Verkalkungen ist unklar; wir führen sie auf ein pränatales oder perinatales Ereignis zurück. Die Optikusatrophie interpretieren wir als retrograde transsynaptische Degeneration bis zur retinalen Ganglienzellschicht. Der Makulabefund feiner Hyper- und Depigmentierungen ist nicht ohne weiteres allein auf den retinalen Nervenfaserverlust zurückzuführen. Vermutlich besteht zusätzlich eine juvenile Makuladegeneration.

Summary

The unusual combination of bilateral occipital calcification in the area of the calcarine fissure, optic atrophy and macular changes was seen in a four-year-old girl. Corrected visual acuity was R 0.1 and L 0.5. There was irregular concentric narrowing of the visual fields. The ERG was normal, but the latencies of visually evoked potentials were markedly prolonged. The course was nonprogressive over seven years. The pathogenesis of the occipital calcification remains unexplained; the authors tentatively attribute it to a prenatal or perinatal lesion. The optic atrophy is interpreted as a consequence of retrograde transsynaptic degeneration extending to retinal ganglion cells. It appears unlikely that the macular changes, consisting of discrete hyperpigmentations and depigmentations, are the result of loss of retinal nerve fibers. The independent occurrence of juvenile macular degeneration seems a more probable cause.