Blauzapfenmonochromasie: Diagnose, genetische Beratung und optische Hilfsmittel

Zusammenfassung

Es wurden die Zapfen- und Stäbchenfunktionen von drei Blauzapfenmonochromaten (Alter 13 bis 20 Jahre) aus drei verschiedenen Familien untersucht. Im Gegensatz zu Stäbchenmonochromaten fehlt bei Blauzapfenmonochromaten ein ausgeprägter Nystagmus. Die Farbabgleiche im Nagel-Anomaloskop sind ähnlich denen, die Stäbchenmonochromaten einstellen; allerdings erscheint den Blauzapfenmonochromaten die grüne Primärvalenz etwas heller. Bei der Messung der Farbdiskrimination (Farnsworth-Munsell 100-Hue und Panel D-15 désaturé-Test) treten die meisten Verwechslungen mehr in Richtung der Protan-Achse als der skotopischen Achse auf. Bei der Messung der spektralen Empfindlichkeit werden Aktionsspektren beobachtet, die ausschließlich durch blauempfindliche Zapfen bestimmt werden, auch unter Bedingungen, bei denen beim normalen Trichromaten der grün- oder rotempfindliche Zapfen die Schwelle bestimmen müßte. Nach 20minütiger Dunkeladaptation bestimmen die Stäbchen die spektrale Empfindlichkeitsfunktion der Blauzapfenmonochromaten. Die transiente Tritanopie, die bei normalen Trichromaten durch eine Interaktion zwischen kurz- und langwelligen Zapfen vermittelt wird, fehlt völlig bei Blauzapfenmonochromasie. Bei der Sehschärfenprüfung (Snellen-Zeichen und Kontrastgitter) ergaben sich Werte zwischen 0,1 und 0,3. Die Erkennung von Sinusgittern hoher Raumfrequenz und niedrigem Kontrast wird bei Blauzapfenmonochromaten durch blaue Verlaufs-Filter verbessert (Schott BG 28) und durch gelbe Filter (Schott OG 510) deutlich verschlechtert. Da diese Sehschärfenveränderung durch Farbgläser bei Stäbchenmonochromaten nicht beobachtet wurde, kann dieser 2-Filter-Test zur schnellen Unterscheidung zwischen Stäbchenmonochromaten und Blauzapfenmonochromaten verwendet werden. Da der Vererbungsmodus bei Stäbchenmonochromasie autosomal rezessiv, bei Blauzapfenmonochromasie jedoch x-chromosomal rezessiv ist, ist die Differenzierung beider Formen für die korrekte genetische Beratung wichtig.

Summary

Cone and rod functions of three blue cone monochromats (age 13-20, male) from three different families were investigated. In contrast to rod monochromats, they lack prominent nystagmus. Color matches as determined using the Nagel anomaloscope came close to those of rod monochromats but the green primary appeared slightly brighter to them. In color discrimination tests (Farnsworth-Munsell 100-hue and Panel D-15 desaturated), maximum confusion followed protan rather than scotopic axes. Measurements of spectral sensitivity revealed action spectra exclusively of blue sensitive cones, even under conditions that should isolate green- or red-sensitive cones. After 20 minutes of dark adaptation, rods determined the spectral sensitivity function. Transient tritanopia, which in normals results from the interaction between cones sensitive to short and long wavelengths, was completely absent in blue cone monochromats. Visual acuity (Snellen charts and contrast gratings) revealed values between 20/200 and 20/60. Recognition of high-spatial low-contrast gratings was improved by blue cut-off filters (Schott BG 28) and considerably worsened by yellow cut-off filters (Schott OG 510). Since alteration of visual acuity induced by cut-off filters was not found in rod monochromats, this two-filter test is a means of differentiating quickly between rod achromats and blue cone monochromats. As the mode of inheritance is autosomal recessive in rod achromats and x-linked recessive in blue cone monochromats, differential diagnosis is important for correct genetic counseling.