Vererbbare Erkrankungen mit Linsenluxation: Klinische Aspekte

Zusammenfassung

Ectopia lentis ist Teil der Symptomatik verschiedener Bindegewebserkrankungen, wie Weill-Marche-sani-Syndrom, Ehlers-Danlos-Syndrom, Osteogenesis imperfecta, Marfan-Syndrom und Homozystin-urie. Dem konsultierten Ophthalmologen muß die Differentialdiagnose vor allem im Hinblick auf Marfan-Syndrom und Homozystinurie gegenwärtig sein wegen der prognostischen (Aortenaneurysma bei Marfan-Syndrom), therapeutischen (Diät- und Vitamintherapie bei Homozystinurie) und genetischen Implikationen (genetische Beratung).

Summary

Ectopia lentis is a common denominator of some connective tissue diseases such as Weill-Marchesani, Ehlers-Danlos, and Marfan's syndromes, osteogenesis imperfecta and homocystinuria. Early differential diagnosis (e.g., Marfan's syndrome vs. homocystinuria) is mandatory for prognostic (aortic aneurysm in Marfan's syndrome), therapeutic (dietetic and vitamin therapy in homocystinuria), and genetic reasons (genetic counseling).