Minderwuchs, Schwachsinn, präaxiale Polydaktylie vom Typ I mit kolobomatösen Mißbildungen: ein neues Syndrom

Zusammenfassung

Bei zwei Geschwistern wird ein durch Minderwuchs, Schwachsinn, präaxiale Polydaktylie und kolobomatöse Mißbildungen charakterisiertes Syndrom beschrieben, das wahrscheinlich autosomal rezessiv vererbt wurde. Bei dem Bruder besteht ein rudimentäres Papillenkolobom, bei der Schwester ein Kolobom der Iris, Papille, Netz- und Aderhaut. Die Polydaktylie ist einseitig ausgebildet. Ähnliche Beobachtungen werden zitiert, ein gleicher Fall ist in der Literatur nicht nachzuweisen.

Summary

A syndrome which consists of growth retardation, mental deficiency, preaxial Polydactyly and colobomatous anomalies was observed in two sibs and might have been transmitted by an autosomal recessive mutation. In the brother there is an incomplete coloboma of the optic nerve head, in the sister a coloboma of the iris, optic nerve head, choroid, and retina. Polydactyly is unilateral. Similar observations have been quoted but no identical case seems to have been published.