Dysplasie des Limbus corneae, des mesodermalen Irislagers sowie des Kieferskelettes in einer Familie

Zusammenfassung

In zwei Generationen wurden 10 Mitglieder der Familie B./A. untersucht. Das vordere mesodermale Stromablatt der Iris war dysplastisch, in einigen Fällen zugleich die Hornhaut mäßig verkleinert. Der Gesichtsschädel war auffällig gebildet, eine Mikrognathie wurde begleitet von einem verlängerten Untergesicht, teilweise mit Progenie, sowie von frühem Zahnverlust. Ein für die Patienten der älteren Generation störendes Symptom war ein Hornhautpannus mit Reizzuständen und Visusverlust; diesem gingen in der jüngeren pingueculaartige Lidspaltenflecken voraus. Während Lidspaltenflecken und Anomalie des vorderen Augenabschnittes gemeinsam mit der Dysostosis maxillo-facialis als abortive Form der Riegerschen Anomalie gelten könnten, scheint die limbusüberschreitende aggressive Pannusbildung bisher bei diesem oder ihm verwandten Syndromen nicht beobachtet worden zu sein.

Summary

Ten members of the family B./A. (belonging to two generations) who had dysplasia of the anterior mesodermal layer of the iris were examined. Several of them also had moderate microcornea. The shape of the skull was remarkable, with micrognathia, in some cases combined with mandibular prognathism and early loss of the teeth. Members of the older generation suffered from pannus, although only Pingueculae had been present in youth and adolescence. The anomaly of the anterior part of the eye combined with “dysostosis maxillofacialis” (Peters and Hövels) may represent an abortive form of Rieger's syndrome. An aggressive pannus does not appear to have been described before in this syndrome or related diseases.