Abstract
Alkaptonuric ochronosis is a rare hereditary metabolic disease. Due to an enzyme defect (homogentisic acid oxidase), tyrosine can only be broken down to homogentisic acid. This intermediate metabolite is eliminated via the kidneys (alkaptonuria), but it is also deposited and stored in the connective tissue (ochronosis). The principal sign of this disease, which can be observed already in infants, ist the black discoloration of the urine after exposure to air for some time. Ochronotic arthropathies and osteochondroses become manifest in middle age only. The article describes four patients with this disease pattern, two of whom were operated on by the authors.
Zusammenfassung
Die alkaptonurische Ochronose ist eine seltene hereditäre Stoffwechselerkrankung. Infolge eines Enzymdefektes (Homogentisinsäure-Oxydase) kann das Tyrosin nur bis zur Homogentisinsäure abgebaut werden. Dieses intermediäre Stoffwechselprodukt wird durch die Nieren i ausgeschieden (Alkaptonurie), aber auch im Bindegewebe abgelagert (Ochronose). Das führende Symptom der Erkrankung, das bereits bei Säuglingen beobachtet werden kann, ist die schwarze Verfärbung des Urins nach längerem Stehen an der Luft. Ochronotische Arthropathien und Osteochondrosen bilden sich erst im mittleren Lebensalter aus. Vier Patienten mit diesem Krankheitsbild (2 Kranke haben wir operiert) werden beschrieben.
